Под неинвазивным обычно понимается неинвазивный анализ ДНК, значение которого, как правило, чем ближе к 0, тем лучше, чем ближе, тем меньше вероятность наличия заболевания у плода.
Неинвазивный анализ ДНК позволяет определить риск наличия у плода трисомии 21 и других хромосомных нарушений путем забора периферической крови у беременной женщины и тестирования плода на наличие свободной ДНК. Неинвазивное ДНК-тестирование имеет чрезвычайно высокую частоту выявления трисомии 21 — более 95%, и относительно высокую частоту выявления трисомии 18 и трисомии 13.
Сам по себе неинвазивный тест ДНК не подтверждает наличие у плода хромосомных нарушений. Если неинвазивный тест ДНК указывает на высокий риск, то для определения наличия хромосомных нарушений у плода необходимо проведение амниоцентеза.
Амниоцентез является золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода. Неинвазивная ДНК — это лишь скрининговый метод с более высокой точностью, который не может заменить амниоцентез.