Слабоположительный PHE у новорожденных часто свидетельствует о врожденной фенилкетонурии, которая, как правило, неизлечима и может быть облегчена в основном с помощью диетического питания и медикаментов, причем чем раньше начато вмешательство, тем больший терапевтический эффект может быть достигнут. 1. Диетическое лечение: для новорожденных с фенилкетонурией наиболее важным является строгий контроль диеты и снижение количества поступающей в организм фенилпропионовой кислоты, причем чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз. Младенцев можно кормить специальными смесями с низким содержанием фенилаланина, а также добавлять некоторые крахмалосодержащие растительные добавки с низким содержанием белка, например, кукурузную муку. 2. Медикаментозное лечение: в связи с большими индивидуальными различиями подходящие препараты должны подбираться под руководством врача. Тетрагидробиоптерин является основным препаратом для лечения фенилкетонурии, и терапевтический эффект может быть достигнут за счет дополнительного приема тетрагидробиоптерина. Таблетки аллопуринола могут эффективно подавлять мочевую кислоту, в определенной степени эффективно облегчая состояние при фенилкетонурии. При ухудшении самочувствия новорожденных следует немедленно обратиться в больницу. Все перечисленные препараты должны применяться под профессиональным медицинским контролем.