СМА, или спинальная мышечная атрофия, — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. СМА может проявляться с рождения или не проявляться до взрослого возраста, при этом в начале заболевания наблюдается симметричная слабость проксимальных мышц и атрофия. У пациентов детского возраста СМА может быть вызвана слабостью дыхательных мышц, например, аспирационной пневмонией и инфекциями, которые могут привести к смерти. СМА вызывается аутосомно-рецессивной делецией или мутацией в гене SMN1 на 5q13. Спинальная мышечная атрофия вызывается аутосомно-рецессивным наследованием делеции или мутации в гене SMN1 на 5q13. Мутация в пятибазовом локусе гена SMN1 приводит к «пропуску» экзона 7 во время транскрипции гена, кодируя нестабильный и быстро разрушающийся усеченный белок, который заменяет исходный полноразмерный белок. Полноразмерный белок — это белок, который стабильно экспрессируется на высоком уровне в двигательных нейронах, а уменьшение количества полноразмерного белка из-за мутации SMN1 приводит к дегенерации и гибели двигательных нейронов, в результате чего развивается СМА. В настоящее время не существует лекарства от СМА, и его можно только предотвратить с помощью пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика рекомендуется для того, чтобы избежать рождения еще одного ребенка со СМА в семьях с уже существующими заболеваниями.