Неинвазивный ДНК-тест — это неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование, направленное на проверку плода на наличие хромосомных нарушений. Неинвазивный ДНК-тест проводится путем секвенирования свободных фрагментов ДНК в плазме периферической крови матери с использованием технологии ДНК-секвенирования венозной крови беременной женщины. По результатам секвенирования проводится дальнейший анализ биологической информации, позволяющий диагностировать генетическую информацию плода, определить наличие у него трех основных хромосомных заболеваний, а также исключить наличие пороков развития плода. В настоящее время не существует эффективного лечения хромосомных болезней. Поэтому необходимо как можно раньше выявить и решить проблему с помощью пренатального тестирования. Преимущества неинвазивного ДНК-тестирования заключаются в том, что оно позволяет избежать рисков инфицирования и выкидыша плода, связанных с инвазивным пренатальным тестированием, имеет высокую частоту выявления трисомии 21, 18 и 13, а также применимо в широком диапазоне недель беременности (можно тестировать 12-24 недели беременности). Неинвазивный ДНК-тест в основном подходит беременным женщинам, у которых в ходе предыдущих исследований были выявлены аномалии развития эмбриона, а инвазивные пренатальные тесты не подходят по собственному желанию или физическим причинам, и, как правило, в клинике выбирают неинвазивный ДНК-тест, который позволяет более точно исключить возможность возникновения трех основных хромосомных нарушений.