Симптомы мутации гена CDKL5 в основном заключаются в раннем начале эпилепсии, но у пациентов также может наблюдаться задержка неврологического развития, которая может привести к нарушениям когнитивных, моторных, языковых и зрительных функций. CDKL5 — это белок-зависимая протеинкиназа 5, расположенная на Х-хромосоме. Мутации в этом гене, приводящие к нарушению кодирования соответствующего белка, вызывают ряд неврологических симптомов, таких как эпилепсия, задержка роста, гипотония, аутизм, анорексия и сколиоз, известные под общим названием синдром CDKL5. Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, заболевание встречается в основном у детей женского пола. Специфического лечения не существует, и пациент должен лечиться в соответствии с предписаниями врача, чтобы предотвратить осложнения и обострение болезни.