Ранний и промежуточный скрининг на синдром Дауна — это оба вида оценки риска для детей с синдромом Дауна, и нет абсолютной уверенности в том, какой из них точнее, независимо от того, какой из них аномален, необходимо дальнейшее обследование, чтобы исключить пороки развития плода. Ранний скрининг на синдром Дауна также известен как NT-тест, при котором с помощью ультразвука проверяется толщина затылочного просвечивающего слоя плода. Если значение NT превышает 2,5 мм, это считается отклонением, и требуется дальнейшее обследование, чтобы определить, есть ли у плода пороки развития, путем амниоцентеза. Среднесрочная диагностика синдрома Дауна заключается в проверке риска развития синдрома Дауна путем забора венозной крови натощак, и если риск критический или высокий, то необходимо провести амниоцентез, чтобы исключить наличие пороков развития у плода. Разницы между ранним и средним скринингом на синдром Дауна нет, это просто тест, позволяющий исключить аномалии плода на разных неделях беременности. Тест следует проводить во время беременности под наблюдением врача, чтобы убедиться, что плод развивается нормально.