Носительство гена leber не обязательно приводит к развитию заболевания. Носительство гена leber означает, что пациент является носителем гена наследственной зрительной нейропатии leber. Заболевание наследуется особым образом, причем среди мужчин больше женщин, но у потомства пациентов мужского пола заболевание не развивается, в то время как у потомства пациентов женского пола оно может развиться. Женщины в основном являются носителями, и у их детей может развиться заболевание, причем примерно у 50% сыновей и у 8-10% дочерей. Поэтому некоторые ученые считают, что заболевание наследуется цитоплазматически. Причина заболевания точно не известна, и не у всех пациентов, являющихся носителями гена, оно развивается. Даже если заболевание развивается, возраст его начала не определен. У одних пациентов заболевание развивается в юности или среднем возрасте, у других — в гораздо более позднем, что обычно требует проведения генетического тестирования для подтверждения диагноза.