Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генетическая мутация приводит к нарушению обмена фенилаланина. Диета пациентов с фенилкетонурией должна быть с низким содержанием фенилаланина. Младенцев и детей младшего возраста следует кормить смесями с низким содержанием фенилаланина. Для младенцев и детей раннего возраста, которым уже введено дополнительное питание, выбор продуктов должен основываться на принципе низкого содержания белка и фенилаланина, при этом необходимо контролировать потребление богатых белком продуктов, таких как мясо, рыба, яйца, морепродукты, субпродукты и бобовые; основные продукты питания рис и лапша должны быть соответствующим образом ограничены, а в качестве заменителей могут быть выбраны основные продукты с низким содержанием фенилаланина, такие как сладкий картофель, картофель и таро. Диетическое лечение с низким содержанием фенилаланина должно продолжаться, по крайней мере, до подросткового возраста, а более полезным для пациентов является пожизненное лечение. Взрослым женщинам следует продолжать диету с низким содержанием фенилаланина до беременности и вплоть до родов, чтобы не повлиять на рост и развитие плода; рекомендуется контролировать уровень фенилаланина в крови на уровне 120-360 мкмоль/л. Семьям необходимо понимать основы фенилкетонурии, чтобы помочь в повседневном уходе за пациентом, а также активно искать лечение после подтверждения диагноза.