Описание.
Псевдоксантома эластическая — рецессивное заболевание, при котором мутация в гене ABCC6 приводит к разрушению и кальцификации эластических волокон в соединительной ткани, поражая кожу, глаза и кровеносные сосуды. У 10% пациентов она носит «псевдодоминантный» характер и встречается очень редко — от 1 на 100 000 до 1 на 25 000 человек, а соотношение мужчин и женщин составляет 1:2.
Причины
Функция гена ABCC6 не выяснена, этиология и патогенез заболевания не ясны. Оно может быть связано с семейным наследованием, эндокринными и метаболическими нарушениями.
Симптомы
1. поражение кожи
Начиная с детского возраста, появляется в кожных складках по обеим сторонам шеи, вокруг пупка, подмышками, в подлопаточной ямке и паху, распределяется симметрично. Выраженное локальное утолщение кожи, ее плохая эластичность, дряблость, видны желтые опухолевидные высыпания размером от кончика иглы до соевых бобов, преимущественно в виде скоплений или слияния сеткообразного распределения. Некоторые поры кожи расширены, что напоминает «ощипанную куриную кожу».
2. Поражение сердечно-сосудистой системы
Включает гипертонию, ишемическую болезнь сердца, заболевания периферических сосудов, фиброз и кальцификацию эндокарда. Вовлечение артерий конечностей может приводить к ослаблению или отсутствию пульса и перемежающейся хромоте. У некоторых пациентов может развиться стенокардия и застойная сердечная недостаточность, но инфаркт миокарда и внезапная смерть встречаются редко.
3. Поражение пищеварительного тракта
На слизистой оболочке видны желтые опухолевидные узловатые образования, неспецифические петехии или эрозии, которые могут распространяться в любом отделе пищеварительного тракта, чаще всего на дне желудка; у небольшого числа пациентов могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, которые в основном носят рецидивирующий характер, а степень кровотечения более тяжелая.
4. Поражение глаз
Характерными изменениями при этом заболевании являются серые или коричнево-красные извитые полоски сосудов сетчатки, радиально и симметрично распределенные вокруг диска зрительного нерва, возникающие в основном через несколько лет после появления кожных поражений, возраст больных — преимущественно 20-40 лет. Фиброваскулярная эндотелизация сетчатки может привести к кровоизлиянию в сетчатку, а поражение макулы — к серьезной потере зрения.
5. цереброваскулярные поражения
Могут вызывать нервно-психические симптомы, легкий гемипарез, психические аномалии, субарахноидальное кровоизлияние, недостаточность базилярной артерии, эпилепсию и т.д.
6. Поражение почек
Поражение почек может привести к развитию гипертонической болезни, которая может сочетаться с гипертиреозом и сахарным диабетом.
Обследование
1. лабораторное обследование
(1) Анализ крови: у больных с повторными желудочно-кишечными кровотечениями может быть различная степень анемии.
(2) Анализ мочи: изредка гематурия, у некоторых пациентов может быть микроскопическая гематурия. Сахар в моче положительный.
(3) Исследование кала: может быть положительным анализ кала на скрытую кровь.
(4) Биохимическое исследование: при сочетании с гипертиреозом повышается уровень тиреотропного гормона. При сочетании с сахарным диабетом повышается уровень сахара в крови.
2. Рентгенологическое исследование
На рентгенограмме грудной клетки выявляется гипертрофия левого желудочка, которая может сопровождаться кальцификацией аорты.
3.Ангиография
Ангиография может показать сужение или окклюзию просвета артерий конечностей, а у пациентов с гипертонической болезнью может быть выявлен стеноз почечных артерий.
Диагностика
Заболевание можно диагностировать на основании желто-оранжевой сыпи в местах повышенного трения кожи, утолщения кожи, плохой эластичности, дряблости кожи, извилистых серых до коричневато-красных полос в сосудах сетчатки. Иногда возникает необходимость дифференцировать это заболевание от первичного гипертиреоза и сахарного диабета, которые можно отличить по данным анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований.
Лечение
Эффективного лечения этого заболевания не существует, в основном проводится симптоматическая поддерживающая терапия. При поражениях кожи возможно местное введение 1% прокаина, что иногда позволяет остановить обострение поражения, а пластическая хирургия может помочь улучшить внешний вид кожи. При желудочно-кишечных кровотечениях необходимо переливание крови и введение гемостатических препаратов. Лицам с гипертонической болезнью или недостаточностью кровоснабжения коронарных артерий необходимо назначить сосудорасширяющие препараты, антикоагулянтную терапию и тромболитические средства; при сердечной недостаточности и цереброваскулярных катастрофах — соответствующее лечение. Кроме того, отмечается эффективность применения витамина Е или кальция для облегчения кожных поражений и глазных симптомов.
Прогноз
Прогноз в большинстве случаев благоприятный, однако в тяжелых случаях возникновение сосудистых поражений может быть опасным для жизни.