Тестирование генов целых экзонов может использоваться как вспомогательное средство для выявления генетически связанной эпилепсии, но не может подтвердить диагноз; для подтверждения диагноза эпилепсии необходимы другие тесты, например, ЭЭГ. Тестирование целых экзонов генов с помощью методов молекулярной биологии и молекулярной генетики позволяет непосредственно определить наличие отклонений на уровне молекулярной структуры и экспрессии, чтобы судить о заболевании. Особенно для пациентов с эпилепсией, вызванной генетическими факторами, такими как генные мутации, генетическое тестирование целых экзонов необходимо для дальнейшего уточнения диагноза. При таких синдромах эпилепсии, как доброкачественные семейные неонатальные судороги, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия, семейная височная эпилепсия, доброкачественная детская эпилепсия с центрально-темпоральными шипами, детская эпилепсия отсутствия и фебрильные судороги с аддитивным синдромом, полноэкзомное генетическое тестирование может оказать большую помощь в выявлении мутировавших генетических локусов, что поможет предсказать риск развития заболевания в следующем поколении. Однако анализ генов целых экзонов должен быть тесно связан с клиническими симптомами и электроэнцефалограммой пациента, так как у некоторых пациентов с положительным геномным анализом эпилепсия не развивается из-за генетических факторов и т. д. Поэтому диагноз эпилепсии должен основываться на сочетании показаний пациента и других тестов.