Синдром Клифстра — это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием своеобразных черт лица, умственной отсталости, гипотонии и тяжелой задержки речи. Синдром Клифстра — редкое генетическое заболевание, основной фенотип которого включает умственную отсталость, задержку развития, нарушения развития речи, гипотонию и ряд характерных черт лица (например, короткая голова, маленькая голова, широкий лоб, короткий нос и т. д.), а также эпилепсию, врожденные пороки сердца, мочеполовую недостаточность, аутистическое поведение и аномалии сна. Диагноз синдрома Клифстра ставится на основании генетического тестирования в дополнение к типичной клинической картине. Родителям рекомендуется незамедлительно обратиться в больницу, если у их детей наблюдаются какие-либо из вышеперечисленных симптомов, чтобы поставить точный диагноз и принять целенаправленные меры по лечению.