Является ли рак молочной железы наследственным? Повышен ли риск развития рака груди у сестер и дочерей? Как его можно предотвратить и лечить на ранних стадиях?
Эти вопросы часто задают многие люди в клинической практике. Из-за недостатка знаний о наследственной природе рака молочной железы и плохой информации, преувеличивающей наследственный фактор в процессе развития рака молочной железы, некоторые пациентки с раком молочной железы часто испытывают чувство вины и ненависти к себе, ближайшие родственники (например, сестры, дочери) пациенток с раком молочной железы испытывают сильное давление, а члены семьи некоторых женщин слепо или даже чрезмерно проверяют и лечат.
Последние исследования позволили ответить на эти вопросы: рак молочной железы, как и большинство злокачественных опухолей, возникает в результате сочетания экологических и генетических факторов. Генетические факторы составляют лишь небольшую часть механизма возникновения рака молочной железы. Исследования показали, что только около 5% наследственных случаев рака молочной железы имеют определенную причину, составляя лишь небольшую часть всех больных раком молочной железы. Большинство видов рака молочной железы являются клинически приобретенными и не имеют четкой наследственной предрасположенности.
Во-первых, важно правильно понимать понятия, связанные с наследственностью рака груди (наследственные факторы опухолей, наследственный рак груди, семейный рак груди, люди с высоким риском генетической предрасположенности к раку груди). Как наследуются злокачественные опухоли (например, рак груди)? Половина генетического материала ребенка поступает от отца, а половина — от матери. Если у одного из родителей есть дефект в генетическом материале, он может передаться ребенку.
Опухоли могут наследоваться тремя способами.
1. наследственные семейные опухолевые синдромы (раковые семьи, наследование по одному гену, на долю которых приходится ≤1% общей заболеваемости). Рак молочной железы не передается по наследству таким образом.
2. генетическая предрасположенность к опухолям (семейный рак).
В большинстве случаев наследственные опухоли наследуются только по предрасположенности к ним, т.е. по генам предрасположенности, и если в индивидуальной предрасположенности возникают соматические мутации, то мутировавшие клетки легко трансформируются в опухолевые. Эти «гены восприимчивости» и то, как они функционируют, изучены недостаточно хорошо. Способ наследования этого вида рака изучен недостаточно хорошо, но было показано, что некоторые опухоли встречаются в семьях, или что члены семьи имеют повышенную восприимчивость к этим опухолям, причем заболеваемость среди родственников первой степени родства пациентов обычно в три-четыре раза выше, чем в общей популяции. Наследственный рак молочной железы относится к этой категории, но составляет всего 5-10% всех случаев рака молочной железы.
3. локализованное генетическое изменение опухолевых клеток (приобретенное). Большинство клинических случаев рака молочной железы относятся к этой категории.
Семейный рак молочной железы — это тип рака молочной железы, который встречается в семьях. Другими словами, если два родственных члена семьи болеют раком молочной железы, это заболевание называется семейным раком молочной железы. Рак молочной железы с явной генетической предрасположенностью называется наследственным раком молочной железы. Эти виды рака составляют 5-10% населения молочной железы и характеризуются ранним возрастом начала заболевания, двусторонним началом и мультицентрическим поражением. Большинство наследственных форм рака молочной железы передаются в семьях и являются семейными; однако небольшая часть наследственных форм рака молочной железы имеет спорадическое распространение и не имеет семейного анамнеза. Это может быть связано с тем, что мутировавшие гены, ассоциированные с раком молочной железы, переносятся членами семьи мужского пола, у которых не развивается фенотип рака молочной железы. Большинство наследственных случаев рака молочной железы связаны с генами предрасположенности к раку молочной железы (BRCA-1, BRCA-2). В дополнение к BRCA-1 и BRCA-2, в настоящее время известно, что в этом процессе участвуют p53 и PTEN. Рак молочной железы, связанный с мутациями в этих генах, классифицируется как наследственный рак молочной железы. Как и все наследственные виды рака молочной железы, большинство случаев рака молочной железы, ассоциированного с BRCA-1 и BRCA-2, являются семейными, а часть — спорадическими.
Какие типы рака молочной железы могут быть наследственными у пациентов?
Наследственный рак молочной железы имеет определенные особенности, часто проявляющиеся в виде раннего начала, семейной агрегации и т.д. Раннее начало означает раннее начало рака молочной железы, которое может произойти в раннем возрасте, менее 35 лет; семейная агрегация означает, что два или более членов семьи болеют раком молочной железы, иногда в сочетании с другими злокачественными опухолями, такими как рак яичников, рак простаты и рак желудка.
В группе риска по семейной истории рака молочной железы находятся следующие люди
1. возраст начала заболевания — менее 35 лет.
2. по крайней мере один или несколько родственников первой или второй степени родства с раком молочной железы или яичников, помимо первого пациента в семье, у которого был обнаружен рак молочной железы.
3. у первой пациентки в семье обнаружен рак молочной железы — двусторонний рак молочной железы
4. у первой пациентки в семье, у которой был обнаружен рак молочной железы, также имеется или имелся рак яичников
5. первым пациентом в семье, у которого был обнаружен рак молочной железы, является мужчина с раком молочной железы.
Что мне делать, если у меня высокое подозрение на наследственный рак молочной железы или если ясно, что у меня наследственный рак молочной железы?
Самая большая проблема заключается в том, что здоровые члены семьи, состоящие в родстве с пациентом, также могут быть носителями мутации гена, вызывающего заболевание. У женщин, которые являются носителями таких мутаций, риск развития рака молочной железы в течение жизни значительно выше, например, при генах BRCA1 и BRCA2 риск в течение жизни составляет 60-70%. Людям с высоким риском развития рака молочной железы рекомендуется пройти тестирование на наличие мутаций, предрасполагающих к раку молочной железы, если они соответствуют критериям семейной генетической предрасположенности. Возраст скрининга для здоровых женщин, которые являются носителями мутации с высоким подозрением или определенными носителями, должен быть увеличен как минимум на 10 лет. Скрининг с помощью диагностической визуализации молочных желез обычно рекомендуется проводить в возрасте от 25 до 30 лет. Поскольку маммография часто неэффективна у молодых женщин из-за плотной ткани молочной железы, исследования показали, что использование магнитно-резонансной томографии (МРТ) необходимо для раннего скрининга молочной железы у женщин с высоким риском. Наследственный рак молочной железы не страшен, он составляет очень маленький процент от всех видов рака молочной железы, важно выявить его наследственную природу и очень важно своевременно обратиться за медицинской помощью.