Ген предрасположенности к раку молочной железы BRCA1/2 — это ген, непосредственно связанный с наследственным раком молочной железы. Нормальный BRCA1/2 участвует в восстановлении повреждений ДНК генетического материала, поддерживая клеточный гомеостаз и нормальный рост, тем самым препятствуя развитию злокачественных опухолей. Если в гене BRCA1/2 происходит пагубная мутация, это предрасполагает к развитию рака, и пагубные мутации часто передаются следующему поколению. У людей с мутациями в этом гене значительно выше вероятность развития рака молочной железы и яичников, а также некоторых других видов рака, в семьях, в более молодом возрасте и с поражением обеих молочных желез. Критерии генетического тестирования на наследственный рак молочной железы: 1. Носители мутации генов BRCA1/BRCA2 у кровного родственника. 2. пациентки с раком молочной железы, соответствующие одному или нескольким из следующих критериев: ① возраст начала заболевания менее или равен 45 годам; ② возраст начала заболевания менее или равен 50 годам и имеющие кровного родственника, который также является пациентом с раком молочной железы с возрастом начала заболевания менее или равен 50 годам и/или пациентом с эпителиальным раком яичников/фаллопиевых труб/первичным раком брюшины любого возраста; ③ два первичных рака молочной железы с возрастом начала заболевания менее или равен 50 годам. (iv) 2 и более близких родственников любого возраста с раком молочной железы и/или раком эпителия яичников, маточной трубы или первичной брюшины; (v) близкие родственники мужского пола любого возраста с раком молочной железы; (vi) сочетанный анамнез рака эпителия яичников, маточной трубы или первичной брюшины. 3. пациентки с эпителиальным раком яичников, раком фаллопиевых труб и первичным раком брюшины. 4. Пациенты мужского пола с раком молочной железы. 5. общее население со следующим семейным анамнезом: ① кровный родственник первой или второй степени родства, отвечающий любому из вышеперечисленных критериев; ② кровный родственник третьей степени родства, имеющий 2 или более пациентов с раком молочной железы (по крайней мере 1 с возрастом начала заболевания менее или равным 50 годам) и/или эпителиальным раком яичников/фаллопиевых труб/первичным раком брюшины.