Судороги, также известные как конвульсии, подергивания и пугающий ветер, являются распространенными симптомами неотложной помощи у детей. Большинство приступов внезапны, сопровождаются потерей сознания, пристальным взглядом, косоглазием или поворотом головы вверх, наклоном головы назад и тоническими или клоническими подергиваниями лицевых мышц и конечностей; они могут сопровождаться спазмами гортани, паузами в дыхании или даже кровоподтеками. Часто бывают фебрильные судороги и нефебрильные судороги (неинфекционные заболевания). Последнее часто вызывается внутричерепными заболеваниями, такими как эпилепсия, травматическое повреждение головного мозга, церебральная дисплазия и т.д., и системными заболеваниями, такими как ишемически-гипоксическая энцефалопатия, водно-электролитные нарушения, отравления, недостаток витаминов, болезни обмена веществ и т.д. В своей клинической практике я столкнулся с двумя случаями альтернативных судорог — вызванных метилмалоновой ацидемией. Ребенок A, мужчина, 3 месяца 15 дней, второй первородящий (первый аборт по желанию), роды путем кесарева сечения по желанию на 37+1 неделе беременности в связи с «преждевременным разрывом околоплодных вод в 10 часов», вес при рождении 2,9 кг, история асфиксии отрицается. Она родилась путем кесарева сечения в 37+1 неделю из-за «преждевременного разрыва околоплодных вод в течение 10 часов». Фекалии плода выходили через 2-3 дня после рождения, а желтуха сохранялась в течение 42 дней. У ребенка наблюдается задержка моторного развития, судороги и отсутствие запаха в моче. Отец: 32 года, носитель гепатита В, банковский работник. Мать: 29 лет, учительница, физически крепкая. Отрицает кровосмесительные браки. Отрицает наличие в семейном анамнезе аналогичного заболевания. Физикальное обследование: масса тела 7 кг, длина 1575 пкс, окружность головы 42 см (оценка питания средняя +), реактивный, лицевые рефлексы присутствуют, аудиовизуальные рефлексы присутствуют, пигментация и пятна цвета кофе с молоком на слизистой оболочке кожи отсутствуют, череп квадратный, черты лица прямые, родничок плоский и мягкий 1,0 x 25 пкс, физиологические рефлексы присутствуют, примитивные рефлексы, асимметричные шейные рефлексы напряжения присутствуют, патологические рефлексы положительные на знак Варфоломеева, Войта. Постуральные рефлексы 7/7 ненормальные, рефлекс вертикального положения, рефлекс равновесия не установлены. Обследование моторного развития В положении лежа: трудно отцентрировать голову, мало движений в среднем положении рук, иногда может перевернуться; в положении лежа: не может активно поднять голову, нет поддержки локтей, нет поддержки рук; в положении сидя: полный наклон вперед; в положении стоя: не может поддерживать массу тела; полный захват рук, высокий мышечный тонус во всех конечностях, угол бедра 900, угол N 1350, угол дорсифлексии стопы 700, знак шарфа не пересекает среднюю линию; речь и оценка интеллекта немного отстают; нет увеличения печени или селезенки. Реабилитационная оценка: грубая моторика — 1 месяц, мелкая моторика — 3 месяца, когнитивная — 3 месяца, вербальная — 3 месяца, социальное поведение — 3 месяца. КТ черепа: увеличенные боковые желудочки, двусторонние субдуральные выпоты на вершине лобной области. Плотность костной ткани: снижение костной массы. Гемоглобин: концентрация гемоглобина 105 г/л, объем давления эритроцитов 33, среднее содержание гемоглобина 25,72 пг, средняя концентрация гемоглобина 318,9 г/л, тромбоциты 84 x 109/л, все снижены. ЭЭГ, топография мозга, вызванные потенциалы ствола мозга, соматосенсорные вызванные потенциалы, рентген грудной клетки и таза, инфекционное заболевание IV, функция щитовидной железы, биохимия крови, анализ мочи и кала были в норме. Анализ мочи показал наличие метилмалоновой ацидемии. В течение 7 дней ребенок получал витамин B12 0,5 мг внутривенно один раз в день на фоне низкобелковой диеты, а затем был переведен на пероральный прием витамина B12 0,5 мг один раз в день в сочетании с другими видами реабилитационного лечения. Сейчас ребенку 1 год и 3 месяца, у него нет судорог, он ходит самостоятельно, осознанно обращается к окружающим и растет как ребенок своего возраста. Ребенок B, мужчина 6 месяцев 17 дней, третий ребенок, первородящий (первый ребенок родился мертвым в марте беременности, второй ребенок самопроизвольно прервался в феврале беременности), полный срок, кесарево сечение, вес при рождении 3,4 кг, отказ от реанимации при асфиксии. Работала в условиях сильного загрязнения воздуха на ранних сроках беременности. История желтухи не детализирована. У ребенка задержка моторного развития, он поднял голову в 3 месяца, а сейчас ему 6 месяцев 17 дней, у него неустойчивая вертикальная голова и нет запаха в моче. Отец: 27 лет, крепкий и здоровый, рабочий на ламповой фабрике. Мать: 25 лет, носитель гепатита В, работница ламповой фабрики. Отрицает кровосмесительные браки. Отрицает наличие в семейном анамнезе аналогичного заболевания. Физикальное обследование: масса тела 10 кг, длина 1750 пк, окружность головы 42,5 см (средняя + при оценке питания), негибкое ретроспективное зрение, хорошая реакция на звук, нет пигментации слизистой кожи или пятен цвета кофе с молоком, краниально ортотропный, хорошие черты лица, плоский и мягкий родничок 1,0 x 25 пк. примитивные рефлексы Хватательный рефлекс стопы: слева (+), справа (-); латеральный сгибательный рефлекс присутствует. Физиологические рефлексы Коленный рефлекс: левый (+), правый (++). Патологические рефлексы не вызываются, постуральный рефлекс Войта 5/7 аномальный, рефлекс вертикального положения, рефлекс равновесия не установлен. Моторное развитие: положение лежа: голова может быть отцентрирована, двусторонние конечности симметричны, нет активного захвата рук, нет движения в отцентрированном положении, руки могут легко сжиматься в кулаки; положение лежа: может активно поднимать голову до 900, с активной поддержкой локтя, левый локоть может поддерживаться самостоятельно в течение нескольких секунд, без поддержки рук; положение сидя: не может сидеть; положение стоя: обе нижние конечности жестко выпрямлены и вытянуты, акромион виден, нет дистоции колена и ножницеобразного шага; полный захват рук, мышечный тонус конечностей нестабилен, напряжение Бедренный угол 900, угол N 1100, угол дорсифлексии стопы 900 слева, 1000 справа; 700, знак шарфа не пересекает среднюю линию; низкие когнитивные способности; гепатоспленомегалия отсутствует. Шкала развития ребенка: интеллект соответствует уровню 1 месяца, моторика соответствует уровню 1,4 месяца. МРТ черепа: гипоплазия головного мозга. Соматосенсорные вызванные потенциалы: 1. длительная латентность и сниженная амплитуда основной волны N20 корковой волны SEP в левой верхней конечности и приблизительно нормальная латентность основной волны N20 корковой волны SEP в правой верхней конечности; 2. длительная латентность и сниженная амплитуда основной волны P40 соматосенсорных вызванных потенциалов в обеих нижних конечностях. Концентрация гемоглобина 128 г/л, произведение давления эритроцитов 36,6, средний объем эритроцитов 77,72 фл, тромбоциты 480,40 x 109/л повышены, средний объем тромбоцитов 8,74 фл снижен, произведение давления тромбоцитов 0,42 повышено. В моче лактоза (+), PH 5,5. ЭЭГ, топография мозга, вызванные потенциалы ствола мозга, зрительные вызванные потенциалы, рентген грудной клетки и таза, инфекционные заболевания IV, функция щитовидной железы, биохимия крови, анализ мочи и фекалий были в норме. Анализ мочи показал наличие метилмалоновой ацидемии. В течение 7 дней ребенок получал витамин B12 0,5 мг внутривенно один раз в день на фоне низкобелковой диеты, а затем был переведен на пероральный прием витамина B12 0,5 мг один раз в день в сочетании с другими видами реабилитационного лечения. Однако после выписки из больницы он не смог вовремя принять витамин B12, и через 1 год наблюдения его умственное и моторное развитие значительно отставало, у него постепенно развивались рефрактерные судороги и рвота, а обычное противоэпилептическое лечение было неэффективным. Через 12 часов внутривенно был введен витамин B12 0,5 мг, и рефрактерные судороги и рвота исчезли. Разница в прогнозе между детьми А и Б очень очевидна. Метилмалоновая кислота при метилмалоновой ацидемии является метаболитом метилмалонилкоэнзима А в катаболическом пути холестерина, нечетных цепей жирных кислот, треонина, метионина, изолейцина и валина, который превращается в янтарную кислоту под действием фермента метилмалонилкоэнзим А конъюгата и его кофермента витамина B12 и участвует в цикле трикарбоновых кислот. Дефектный метаболизм метилмалонилкоэнзима А или витамина В12 приводит к аномальному накоплению таких метаболитов, как метилмалоновая кислота, пропионовая кислота и метилцитрат, что приводит к структурным повреждениям мозга, таким как дисфункция митохондрий, апоптоз нейронов, изменение цитоскелетного фосфорилирования и нарушение формирования миелина; повреждениям мозга в процессе развития, таким как аномальные ганглиозиды и синаптическая пластичность; и функциональным повреждениям мозга, таким как когнитивные и поведенческие изменения. Диагноз этого расстройства признан во всем мире и основывается на выявлении аномальных компонентов мочи с помощью скринингового анализа мочи. Окончательный диагноз ставится на основании ферментативного анализа фибробластов кожи, лимфоцитов, фибробластов ткани печени или генетической диагностики. Существует множество причин судорог, поэтому, если учесть нарушение обмена веществ, которое не является распространенной причиной, анализ мочи на скрининг может дать неожиданные результаты, которые можно описать как «гора воды без выхода и деревня цветов с серебряной подкладкой».