Фебрильные судороги (ФС) — это судороги, возникающие у детей с лихорадочными заболеваниями, и являются наиболее распространенным педиатрическим судорожным событием, пик заболеваемости приходится на возраст от 6 месяцев до 3 лет (90% случаев). Поэтому концепция фебрильных судорог эволюционировала, и варианты лечения варьируются. Консенсус-симпозиум Национального института здоровья (NIH) по фебрильным судорогам в 1980 году предложил следующее определение: фебрильные судороги — это судороги, возникающие в возрасте от 3 месяцев до 5 лет с лихорадкой, но без конкретной причины, такой как внутричерепная инфекция, и любой человек, у которого в прошлом были фебрильные судороги, должен быть исключен из фебрильных судорог. Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) в 1993 году определила фебрильные судороги как судороги у детей старше 1 месяца в лихорадочном состоянии, исключая инфекцию центральной нервной системы и острый электролитный дисбаланс, а также нефебрильные судороги. Два определения лихорадочных судорог очень близки, различаясь только возрастом начала, но оба исключают пациентов с неврологическими повреждениями и не уточняют связь между лихорадкой и судорогами. Возраст, лихорадка и судороги должны быть тремя основными элементами определения фебрильных судорог. Более принятая и распространенная концепция заключается в том, что она относится к судорогам, возникающим у детей с лихорадочным состоянием, обычно с температурой выше 38°C и без предшествующих судорог, в основном у младенцев и детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, но исключает острые инфекции центральной нервной системы (например, энцефалит, менингит и т.д.) и лихорадочные судороги в сочетании с другими органическими заболеваниями мозга. Распространенность ФУ у детей колеблется от 2% до 5% в Европе и США, от 5% до 6% в Китае, от 6% до 9% в Японии и 11,4% в западной части Тихоокеанских Марианских островов, что свидетельствует о значительных этнических и географических различиях. Существует четкая возрастная зависимость в возникновении ФП, с колоколообразным распределением, с 90% случаев, возникающих между 6 месяцами и 3 годами, 4% < 6 месяцев и 6% > 3 лет, с промежуточным возрастом от 17 до 23 месяцев. Такое возрастное распределение может быть тесно связано с развитием мозга, иммунным статусом или генетическими факторами. 3. этиология и патогенез фебрильных судорог определяются сочетанием генетических и средовых факторов. 24% детей с фебрильными судорогами имеют семейную историю фебрильных судорог, а 4% детей с фебрильными судорогами имеют семейную историю эпилепсии. Полигенное наследование является распространенной причиной фебрильных судорог, и было показано, что мутации в некоторых генах натриевых каналов и генах рецепторов ГАМК вызывают фебрильные судороги. Клиническая классификация фебрильных судорог традиционно основана на возрасте начала заболевания, тяжести судорог, неврологических признаках и так далее. Простые фебрильные судороги: полноценные судороги, один эпизод не более 15 мин, отсутствие последующих эпизодов в течение 24 ч, исключение острой ХНМК, возраст от 6 месяцев до 5 лет, отсутствие предшествующей неврологической патологии (т.е. отсутствие пренатальных, перинатальных или постнатальных патологических факторов, вызывающих повреждение головного мозга, нормальное психомоторное развитие и отсутствие в анамнезе фебрильных судорог). Высота температуры предыдущего эпизода не важна, но она должна быть хотя бы переходной. Комплексные фебрильные судороги (КФС): судорожные приступы либо в виде фокальных припадков, либо в виде одиночных эпизодов продолжительностью >15 мин, либо повторяющиеся в течение 24 ч и/или с постприступными неврологическими нарушениями, обычно постприступным параличом (например, параличом Тодда), или с предшествующей неврологической патологией. Дети этой группы нуждаются в терапии АЭП (например, валиумом) для предотвращения возможных (потенциальных) рецидивов; сам КФС может представлять собой злокачественный фебрильный судорожный континуум с одним эпизодом продолжительностью более 15 минут или с последовательными короткими эпизодами без восстановления сознания между эпизодами. Диагноз сложных фебрильных судорог должен включать хотя бы один из следующих факторов: парциальные судороги, судороги продолжительностью более 10-15 минут, множественные повторяющиеся судороги в течение 24 часов или одно и то же фебрильное заболевание. 5. Концепции, связанные с фебрильными судорогами По мере развития исследований молекулярной генетики эпилепсии и фебрильных судорог традиционная категория фебрильных судорог ставится под сомнение, и у некоторых детей со сложными фебрильными судорогами со временем развивается эпилепсия, а фебрильные судороги становятся ранним проявлением эпилепсии или эпилептических синдромов. В последние годы были предложены новые концепции для этой части лихорадочных судорог. Фебрильные судороги плюс (ФС+): относятся к фебрильным судорогам, сохраняющимся после 6 лет, с фебрильными генерализованными тонико-клоническими судорогами или без них, и не являются другими эпилептическими синдромами, как они определены в настоящее время. Напротив, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (GEFS+) — это семейно наследуемый синдром эпилепсии с генетической и фенотипической гетерогенностью, наиболее распространенным фенотипом которого является FS, а затем FS+. В настоящее время считается, что FS+ и GEFS+ являются различными проявлениями одного и того же гена, локус которого расположен на аутосоме 19q1311 или 2q212q33. Это синдром эпилепсии, контролируемый генетическими факторами, с аутосомно-доминантным наследованием с неполным эпизодическим показателем. Для постановки диагноза GEFS+ требуется семейный анамнез других генерализованных припадков. Автор считает, что диагноз FS+ должен быть сфокусирован на его семейном характере, в то время как диагноз сложных фебрильных судорог должен отражать характеристики парциальных судорог, судорог продолжительностью более 10-15 минут, повторных судорог в течение 24 часов или нескольких эпизодов одного и того же фебрильного заболевания. 6. Диагностика Диагноз ФС должен быть поставлен при соблюдении следующих условий: (1) возраст первого проявления в основном от 6 месяцев до 6 лет; (2) судорожный эпизод сопровождается лихорадкой, ректальная температура в момент эпизода ≥38°C; (3) в анамнезе нет фебрильных судорог; и (4) исключены судороги, вызванные внутричерепными инфекциями и другими определенными причинами (например, органическими, метаболическими нарушениями). Фебрильные судороги и судороги с лихорадкой — разные понятия, и внутричерепная инфекция должна быть исключена на момент постановки диагноза. Люмбальная пункция ЦСЖ показана при судорожных припадках с лихорадкой, когда есть клинические подозрения на серьезную бактериальную инфекцию, особенно септический менингит (особенно частично вылеченный хемоэнцефалит). Рекомендации Американской академии педиатрии (AAP) 1996 года; (1) люмбальная пункция должна быть крайне необходима в возрасте до 12 месяцев при первом эпизоде. (2) Люмбальную пункцию следует рассматривать у детей в возрасте от 12 до 18 месяцев; (3) Люмбальную пункцию следует рассматривать только у детей в возрасте > 18 месяцев с признаками раздражения менингеальной оболочки или внутричерепной инфекции. Следует также обратить внимание на наличие ранее существовавших отклонений в центральной нервной системе, судорог, вызванных лихорадкой, и временных нарушений обмена веществ, таких как гипокальциемия и гипогликемия. 7. Лечение 7.1. Общее лечение ① Соблюдайте тишину и запретите любую ненужную стимуляцию; ② Держите дыхательные пути открытыми, своевременно аспирируйте горловые выделения и поверните голову набок, чтобы избежать аспирации рвотных масс и выделений, которые могут вызвать асфиксию или аспирационную пневмонию; ③ Назначьте кислород в тяжелых случаях, чтобы уменьшить гипоксическое повреждение мозга. 7. 2. Борьба с судорогами Большинство судорожных припадков ФК кратковременны и заканчиваются самостоятельно в течение нескольких минут, и не требуют применения противосудорожных препаратов. Однако при длительных или прогрессирующих судорогах ребенка следует немедленно уложить в боковое положение, чтобы предотвратить аспирацию рвотных масс, обеспечить соответствующее введение кислорода, а также ввести валиум (диазепам) внутривенно медленно и при необходимости повторно через 20 минут. После купирования судорог прием противосудорожных препаратов следует продолжать до снижения температуры, так как во время лихорадочного эпизода может возникнуть второй или более судорог, а фенобарбитал является препаратом выбора для поддерживающего лечения. В настоящее время существует два эффективных профилактических метода лечения ФК: (i) постоянный прием фенобарбитала (PB) или вальпроата (VPA); и (ii) короткий курс (DZP) суппозиториев, сиропов или таблеток. Существуют различные клинические мнения, но большинство литературных данных говорит о том, что у детей с ФС, имеющих множественные факторы риска рецидива ФС, особенно у детей с множественными факторами риска вторичной эпилепсии, в дополнение к немедленным и агрессивным мерам по снижению температуры и лечению первоначального заболевания, можно давать краткосрочное прерывистое профилактическое лечение, например, диазепам, пока температура тела не придет в норму. Однако ФС часто возникает внезапно, поэтому невозможно предсказать, произойдет ли судорожный припадок или нет, поэтому профилактика более эффективна и обычно не рекомендуется. Детям с ФС, у которых часто случаются припадки, могут назначаться противоэпилептические препараты, такие как вальпроат натрия, на длительной регулярной основе, но дети с простым ФС, не имеющие факторов высокого риска, могут не получать такого лечения. Длительное непрерывное применение PB или VPA используется уже более 20 лет, но хотя этот метод уменьшает рецидивы ФК, он не снижает частоту возникновения эпилепсии и часто связан с побочными эффектами, такими как аллергический дерматит и нарушение функции печени, которые трудно принять семьям и поэтому трудно продвигать в клинической практике. 8 Прогноз 8.1, Риск развития эпилепсии после ФС Недавние исследования, проведенные за последние 25 лет, показали, что прогноз фебрильных судорог обычно доброкачественный, и не было обнаружено никаких заметных повреждений мозга. Напротив, эпилептический синдром, связанный с фебрильными судорогами, может проявиться на ранней стадии как фебрильные судороги, а некоторые фебрильные судороги под воздействием различных факторов трансформируются в эпилепсию. Однако доля заболевания, которое впоследствии переходит в эпилепсию, невелика и несколько варьируется от одного сообщения к другому, обычно <5%, в зависимости от источника, метода исследования и типа припадка. В различных клинических исследованиях были предложены следующие факторы риска вторичной эпилепсии при ФС (1) CFS; (2) предсуществующие аномалии нейроразвития; (3) история эпилепсии у членов семьи первой степени родства; факторы риска вторичной эпилепсии при ФС и эпилептогенез (1) отсутствие РФ, 1% эпилептогенность; (2) одна РФ, 2% эпилептогенность; (3) две-три вышеперечисленные РФ, 10% эпилептогенность. 10%. 8.2. Рецидивы ФС В настоящее время считается, что после первого приступа ФС примерно у 30%-40% есть риск повторения судорог при каждой лихорадочной инфекции, из них у 50% - несколько рецидивов, причем 70%-75% рецидивов происходят в течение 1 года после первого приступа и 0% - в течение 2 лет; чем быстрее наступление судорог после лихорадки, тем выше частота рецидивов; связь с возрастом первого приступа: чем моложе возраст первого приступа, тем выше частота рецидивов. Кнудсен предложил факторы риска (rslcfactors, RF) для прогнозирования рецидивов ФС, включая (1) возраст при первом эпизоде <15 месяцев; (2) история ФС у членов семьи первой степени родства; (3) история эпилепсии у членов семьи первой степени родства; (4) уже несколько эпизодов; (5) первый эпизод CFS. У тех, кто имеет 1 или 2 из этих факторов, частота рецидивов составляет 25%-50%. частота рецидивов от 25% до 50%, 3 и более - частота рецидивов от 50% до 100%.