Фебрильные судороги довольно часто встречаются у детей. Как педиатр, каждый имел дело с «фебрильными судорогами», и в обычный день в нашу клинику поступает пять детей с фебрильными судорогами. Кто не знает о фебрильных судорогах? Но действительно ли вы понимаете это, казалось бы, простое условие? Сегодня мы представим один случай. У ребенка, 2-летнего мальчика, первый судорожный эпизод с высокой температурой случился через 5 месяцев после рождения, и тогда ему был поставлен диагноз «фебрильные судороги». Затем последовало 4 эпизода в возрасте 1 недели, каждый из которых сопровождался лихорадкой. Ребенка лечили от фебрильных судорог в нескольких больницах, но улучшения так и не наступило. После первого года жизни судороги возникали при низкой температуре, иногда даже при приеме горячей ванны, и родители боялись купать ребенка или делать ему прививки. Была проведена МРТ черепа, и никаких отклонений не было обнаружено. Были проведены две общие ЭЭГ, и никаких аномальных разрядов обнаружено не было. Родители расстроены, что здесь происходит? В данном случае речь идет об эпилептическом синдроме, который мы называем синдромом Драве, наиболее тяжелой форме фебрильных судорог, а раньше его называли тяжелой миоклонической эпилепсией у младенцев. Разница между синдромом Драве и обычными фебрильными судорогами заключается в том, что синдром Драве имеет раннее начало, обычно через 3-8 месяцев после рождения, с лихорадки, сопровождающейся судорогами, с разнообразными припадками, большой продолжительностью судорог, более 5 минут, и судорогами одной конечности в течение Это диагностически значимое заболевание, основным признаком которого является чувствительность к теплу, при этом лихорадка сопровождается конвульсиями, низкая температура сопровождается конвульсиями, а затем конвульсиями без лихорадки. Регрессия развития. Хотя это эпилептический синдром, на ЭЭГ мало разрядов, которые нелегко уловить, и на ранних стадиях ЭЭГ нормальная. Тяжелые клинические симптомы, но более слабая ЭЭГ также характерны для синдрома Драве. В настоящее время установлено, что синдром Драве связан с натриевыми каналами в организме, и диагноз может быть установлен генетически, а при подозрении на синдром Драве гены могут быть проверены на чистоту. Хотя это эпилептический синдром, синдром Драве не является редкостью в клинической практике и просто иногда остается нераспознанным. Помимо синдрома Драве, существует еще один эпилептический синдром, начинающийся с фебрильных судорог, который требует внимания, — синдром Дуза, который также известен как миоклонико-атоническая эпилепсия, или некоторые люди называют его миоклонической неспособностью стоять. Почти три четверти пациентов с синдромом Дуса — мальчики. Почти четверть синдрома Дуза связана с лихорадочными судорогами, которые возникли в возрасте до одного года, в то время как при синдроме Драве почти всегда есть история лихорадочных судорог. Судороги при синдроме Дуза характеризуются наличием приступов падения и отсутствием парциальных приступов. ЭЭГ показывает распространенную спайковую активность, но без постоянных фокальных разрядов. Синдром Дуза по клиническим проявлениям и ЭЭГ тяжелее, чем синдром Драве. Когнитивные нарушения менее выражены, чем при синдроме Драве. Прогноз при синдроме Дуза лучше, чем при синдроме Драве, при этом большая часть синдрома поддается лечению. Синдром Дуза также можно лечить ламотриджином, тогда как синдром Драве нельзя лечить ламотриджином, иначе он будет более тяжелым. Возвращаемся к фебрильным судорогам. Учебники описывают фебрильные судороги (ФС) как наиболее распространенное судорожное расстройство у младенцев и детей. Он определяется как судорожный эпизод с лихорадкой, возникающий в младенчестве и детстве, и исключает инфекцию центральной нервной системы и наличие в анамнезе фебрильных судорог. Прогноз при обычных фебрильных судорогах хороший. Однако при диагностике фебрильных судорог важно больше думать о возможности эпилептического синдрома или о том, есть ли к нему склонность. Как при синдроме Драве, так и при синдроме Дузе раннее выявление, разумное использование противоэпилептических препаратов и ранний контроль припадков могут уменьшить когнитивные нарушения у детей.