Долгое время малыш Ли был гордостью своих родителей. Он родился с милой головкой и рос быстрее других детей, всегда был выше и сильнее остальных, а в два года мог поднять ведро воды. Но недавно они не могли быть счастливее, малышу было почти 7 лет, и его рост достиг 120 см два года назад, но в последнее время он не казался сильно выросшим, постепенно переместившись с последнего ряда класса в середину, и обнаружив, что его «пенис» стал таким же большим, как у взрослого, с черными волосками, растущими вокруг него. Когда он попал в больницу, врач сказал, что у него преждевременное половое созревание и врожденная адренокортикальная гиперплазия. Пара была еще более подавлена, когда им сказали, что оба родителя унаследовали это заболевание вместе. Сяо Сюэ 20 лет, очень симпатичная, с высокой фигурой 174 см и стройными конечностями. На самом деле, пять лет назад у нее часто кружилась голова и была слабость в конечностях, а когда она была очень слаба, то не могла ходить. Когда она пошла в больницу на медицинский осмотр, врач сказал, что у нее высокое кровяное давление и нарушен уровень электролитов в крови, с низким содержанием ионов калия, поэтому ей посоветовали принимать антигипертензивные препараты и есть больше фруктов. Еще больше смущало то, что у нее еще не было месячных, а ее грудь была плоской. Глядя на все более пухлые тела своих подруг, она стыдилась себя и чувствовала грусть. Когда она обратилась в больницу, врач сказал ей, что у нее врожденная адренокортикальная гиперплазия, и, к ее ужасу, хромосомный тест показал 46XY. Она не представляла, как за одну ночь стала «мужчиной». Сяо Ли и Сяо Сюэ страдали от заболевания гонад, называемого врожденной адренокортикальной гиперплазией. На самом деле, в гонадальной клинике отделения эндокринологии больницы Руиджин мы часто сталкиваемся с юношами и девушками, которые приходят в клинику с таким-то и таким-то заболеванием. С возрастом эти «различия» становятся все более очевидными, и их беспокоит вопрос: «Почему я не такой, как все? это вопрос, который они часто задают. В человеческом организме контроль полового созревания регулируется гипоталамо-гипофизарно-гонадной осью. Гипофиз — это эквивалент главного менеджера, получающего приказы от председателя гипоталамуса и затем составляющего планы для распределения задач на следующем уровне, в гонадах, которые представляют собой семенники у мужчин и яичники у женщин; гонады отвечают за секрецию половых гормонов, которые, в свою очередь, действуют на различные части тела, придавая им мужские или женские характеристики, такие как борода и мышечная масса у мужчин и увеличенная грудь и нежная кожа у женщин. Затем половые гормоны воздействуют на различные части тела, придавая им мужские или женские черты, например, рост бороды и мышц у мужчин, увеличение груди и утончение кожи у женщин. Информация о секреции половых гормонов поступает к председателю гипоталамуса и главному менеджеру гипофиза, которые принимают решение о следующем шаге в секреции половых гормонов в зависимости от их выработки. Все «приказы» отправляются и передаются в виде выработки гормонов, количество которых регулируется. Любые отклонения в функционировании этой оси, вызванные врожденными заболеваниями, генетическими мутациями, наследственными факторами, травмами, операциями, инфекциями, опухолями, неправильным или избыточным питанием, образом жизни и профессией, могут стать причиной гонадальных нарушений, включая преждевременное половое созревание, половой инфантилизм и аномальную половую дифференциацию. Для большинства людей пол является неоспоримым фактом, и понятие «либо мужчина, либо женщина» глубоко укоренилось в обществе. Будь то подростковый возраст, взрослая жизнь или старость, пол — это отличительный знак, который остается с ребенком до конца его жизни. В действительности, однако, существует группа людей, которые являются «другими», чье телосложение, форма тела или внешние гениталии несколько отличаются от нормальных мужчин или женщин. Для таких людей важно не просто различать мужское и женское, а быть внимательными к возможности заболеваний, связанных с гонадами. В медицинском смысле гендер можно разделить на биологический и психологический. Психологический пол — это приобретенная форма восприятия человеком самого себя, которая формируется примерно в трехлетнем возрасте во время раннего детства. Аномалии психологического пола могут быть связаны или не связаны с биологическим полом, и в основном обусловлены психоневрологическими нарушениями, возникающими в результате инверсии самовосприятия. Физиологический пол является врожденным и может быть разделен на три типа: хромосомный пол, гонадальный пол и фенотипический пол. В нормальных условиях все три признака идентичны, и то, что принято называть полом, — это фенотипический пол, то есть пол внешних гениталий. Физиологический секс осуществляется посредством половой дифференциации. Половая дифференциация — это когда индивидуум развивается в мужчину или женщину, с мужским или женским полом. Существует четыре стадии половой дифференциации: хромосомная половая дифференциация, гонадальная половая дифференциация, фенотипическая половая дифференциация и пубертатное развитие. Первые три из этих стадий представляют собой непрерывные и необратимые процессы, которые начинаются в оплодотворенной яйцеклетке и завершаются в начале эмбрионального развития, и являются наиболее важными периодами половой дифференциации. Первые три стадии являются непрерывными и необратимыми и завершаются на ранних стадиях эмбрионального развития, начиная с оплодотворенной яйцеклетки и далее. Заболевания гонад могут возникнуть, если в процессе половой дифференциации происходят отклонения, приводящие к несоответствию между хромосомным, гонадальным и фенотипическим полом, или если половое созревание происходит слишком рано или слишком поздно, или даже если оно не происходит. Некоторые заболевания гонад можно выявить на ранней стадии, например, более очевидные аномалии наружных половых органов: гипертрофия клитора, крипторхизм, короткий половой член и т.д., на которые можно обратить внимание родителей при рождении ребенка и своевременно провести лечение. Однако из-за специфической природы гонадальных заболеваний многие пациенты на ранних стадиях не отличаются от нормальных людей и лишь постепенно, по мере роста и развития, проявляют некоторые характерные симптомы. Например, у пациентов с гипоспадией, вызванной различными причинами дефицита андрогенов в период от 8 до 14 недель формирования наружных половых органов во время эмбрионального развития, будут симптомы раздвоения мочеиспускания, и они не должны мочиться в положении сидя на корточках, как женщины; заболевания, вызванные аномальным делением хромосом Нарушения, вызванные хромосомными аномалиями: синдром Тернера (хромосома 45XO) может характеризоваться малым ростом, сквозными руками, умственной отсталостью, низкой линией волос, перепончатой шеей и аменореей; синдром Колленфельдта (хромосома 47XXY) может характеризоваться умственной отсталостью, задержкой роста и развитием мужской груди; дефицит гипоталамо-гипофизарного гонадотропина может характеризоваться высоким ростом, худой фигурой, похожей на евнуха, тонким голосом, волосами на лобке и в подмышечных впадинах. Девочки с врожденным дефицитом адренокортикальной гиперплазии-21 альфа-гидроксилазы могут демонстрировать быстрый рост в возрасте от 3 до 4 лет, значительно превосходя своих сверстников и становясь очень сильными и мускулистыми, как «маленький Геркулес». «Пациенты с дефицитом 5-альфа-редуктазы имеют женский облик до полового созревания из-за недостатка дигидротестостерона, но после полового созревания они становятся мальчиками из-за выделения большого количества тестостерона; пациенты с синдромом ХХ мужчины имеют совершенно нормальный мужской облик, но аномалия не обнаруживается, пока они не приходят к врачу для хромосомного исследования из-за бесплодия и азооспермии; есть также некоторые гонадальные нарушения, такие как врожденный адренализм. Другие гонадальные состояния, такие как врожденная адренокортикальная гиперплазия, дефицит 17 альфа-гидроксилазы, могут быть впервые диагностированы в результате гипертензии, слабости и гипокалиемии, а не гонадальных причин. С другой стороны, хотя гонады являются одним из главных вопросов в «наследственности», они являются предметом частной жизни, и пациенты сталкиваются с огромным давлением со стороны общества, а как только состояние становится достоянием общественности, они подвергаются насмешкам, страху и избеганию со стороны многих невежественных людей. В игру вступают также «титулы» «интерсекс» и «интерсекс». У некоторых пациентов есть желание обратиться за медицинской помощью, но они слишком боятся идти в больницу или даже обращаются в так называемую «частную клинику», где получают неправильное лечение, что приводит к бесконечным страданиям. Даже если некоторые пациентки перенесли пластическую операцию по поводу деформации наружных половых органов, заместительная гормональная терапия после пластической операции очень важна. В заключение следует отметить, что хотя частота заболеваний гонад не очень высока среди населения, причины их возникновения сложны, их трудно обнаружить и игнорировать на ранней стадии, а также трудно диагностировать и лечить, поэтому их очень легко пропустить и поставить неправильный диагноз. Раннее выявление и лечение заболеваний гонад может оказать большое влияние на прогноз. Пациенты, получившие своевременное лечение, могут приобрести нормальные мужские или женские признаки и вести нормальную половую жизнь, и даже вступить в брак и иметь детей. Первое, что вам нужно сделать, это обратиться в гонадальную клинику крупной больницы и расспросить профессионального врача о вашем состоянии, провести детальный физический осмотр и назначить соответствующие лабораторные исследования для постановки четкого диагноза, а затем разработать соответствующий план лечения, так как в обычной больнице существует стандартизированный порядок и процесс лечения, и абсолютно сохраняется конфиденциальность личной жизни пациента. Обнаружив отклонение, не следует избегать его лечения, а также не следует искать лечение без разбора, чтобы не затягивать свое состояние.