Врожденные аномалии прямой кишки и анального канала являются аномалиями желудочно-кишечного тракта, вызванными нарушением развития задней кишки в эмбриональном периоде, и часто встречаются в детской аноректальной хирургии, составляя наибольшее число врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта. Распространенность составляет 1:1500-5000, а по данным китайского исследования — около 1:4000, без различий в заболеваемости среди мужчин и женщин. Более 50% врожденных ректо-анальных пороков развития связаны с образованием свища между прямой кишкой и мочеполовым трактом. Подавляющее большинство детей с ректо-анальными пороками развития не имеют ануса в нормальном положении, и их легко обнаружить. В случае свища свищ маленький и не может изгонять кал или может изгонять только небольшое количество кала, и ребенка рвет после кормления грудью, а позже рвет каловым материалом и постепенно вздувается. Свищ большой, но симптомы кишечной непроходимости не проявляются в течение некоторого времени после рождения, а постепенно развиваются в течение от нескольких недель до нескольких лет. У детей с высокой атрезией прямой кишки и нормальным анусом и анальным каналом отсутствуют фекальные выделения или мутные выделения из уретры, атрезия прямой кишки может быть обнаружена при ректальном исследовании. У девочек часто встречаются вагинальные свищи. Мочевые свищи почти всегда встречаются у мальчиков. Выделения из уретры и меконий являются основными симптомами ректо-уретрального свища. Диагностика: Диагностика в большинстве случаев проходит без осложнений. После рождения нет выделений мекония, а при осмотре нет ануса. Диагноз устанавливается. Ректальная атрезия с нормальным анальным каналом также может быть подтверждена ректальным пальцевым исследованием. Выделение фекалий из влагалища указывает на вагинальный свищ; уретральный свищ — если уретральное отверстие не вентилируется и фекалии не выходят при мочеиспускании; свищ мочевого пузыря — если фекалии присутствуют при мочеиспускании, а моча зеленого цвета. Тип ректо-анальной мальформации часто можно определить с помощью визуализации. Визуализация: Диагностика врожденных пороков развития прямой кишки не представляет сложности, но для определения высоты атрезии прямой кишки, соотношения между концом прямой кишки и пуборектальной мышцей и наличия мочевого свища требуется визуализация. Перевернутая рентгенограмма может быть использована для определения положения газовой тени на конце прямой кишки и для определения расположения деформации. Линия между лобковой костью и крестцово-копчиковым суставом на перевернутом боковом снимке называется линией Pc и соответствует плоскости пуборектальной мышцы, что позволяет различать высокую, промежуточную и низкую деформации. Фистулограмма показывает направление, длину и толщину фистулы. Ультразвуковое исследование более точно, чем рентгеновское, определяет местонахождение конца прямой кишки. Магнитно-резонансная томография также постепенно используется в клинической практике и является точной и надежной. Лечение зависит от типа порока развития прямой кишки и анального канала, но все они подлежат хирургическому лечению. В случае ректоректальной атрезии операция должна быть проведена сразу после рождения. Низко расположенные аномалии оперировать относительно просто, и в основном это можно сделать через промежностный подход. При простой атрезии удаляется только анальная мембрана, а слизистая оболочка прямой кишки подшивается к коже анального отверстия. При атрезии анального канала слепой конец прямой кишки может быть освобожден, выведен через задний проход, подшит к коже анального отверстия и выполнена аноректопластика. При более высоких деформациях аноректопластику следует выполнять через живот, промежность или задний сагиттальный разрез. Принципы операции: 1) освободить слепой конец прямой кишки; 2) удалить и восстановить свищи, если они объединены; 3) аноректопластика. Как правило, сначала выполняется колостомия, а через 6— 12 месяцев — второй этап операции.