Семейный рак молочной железы, как следует из названия, — это семейная история рака молочной железы, и в 1990 году Кинг обнаружил, что примерно у 20-25% больных раком молочной железы есть хотя бы один родственник с раком молочной железы, что он определил как семейный рак молочной железы. Это означает, что если раком молочной железы болеют два члена семьи, состоящие в родстве, это заболевание называется семейным раком молочной железы. Рак молочной железы с явной генетической предрасположенностью называется наследственным раком молочной железы. Наследственный рак молочной железы составляет 5-10% от общей популяции рака молочной железы. Большинство наследственных случаев рака молочной железы протекает в семьях и является семейным; однако небольшая часть наследственных случаев рака молочной железы имеет спорадическое эпидемиологическое распространение и не имеет семейного анамнеза. Это может быть связано с тем, что мутировавшие гены, ассоциированные с раком молочной железы, переносятся членами семьи мужского пола, у которых не развивается фенотип рака молочной железы. Большинство наследственных случаев рака молочной железы связаны с BRCA-1 и BRCA-2. В настоящее время известно, что гены, предрасполагающие к раку молочной железы, — это гены p53 и PTEN в дополнение к BRCA-1 и BRCA-2. Рак молочной железы, связанный с мутациями в этих генах, классифицируется как наследственный рак молочной железы. Отечественные и международные исследования показали, что в Китае существует корреляция между геном BRCA1 и семейным и ранним раком молочной железы, и тестирование на мутации гена BRCA1 в группах высокого риска полезно для оценки риска развития рака молочной железы. На сегодняшний день зарегистрировано более 1500 герминальных мутаций и полиморфизмов в гене BRCA1. Исследования подтвердили, что частота семейных герминальных мутаций BRCA1 у китайских женщин составляет около 8%-10%, а риск развития рака молочной железы у женщин с герминальными мутациями в гене BRCA1 составляет 60%-80%, что примерно в 10 раз выше, чем риск в общей популяции. Тестирование пациентов с семейным анамнезом рака молочной железы и их нормальных членов семьи на зародышевые мутации в гене BRCA1 позволяет выявить нормальных членов семьи, несущих мутации гена BRCA1, а тщательное наблюдение и контроль за теми, кто подвержен высокому риску носительства мутаций гена BRCA1, способствует раннему выявлению, диагностике и лечению рака молочной железы, что позволяет добиться лучших результатов лечения.