Основной причиной семейного анти-D рахита с низким содержанием фосфора является нарушение реабсорбции фосфора в проксимальных почечных канальцах и кишечнике, что приводит к низкому содержанию фосфора в крови, кальций-фосфорному продукту <30, плохой кальцификации костей и нарушению преобразования 25(oh)2d3 в 1,25-(oh)2d3, что приводит к заболеванию костей. Причинный ген расположен на Х-хромосоме p22.31-p21.3. Клинические проявления: (1) Семейный анамнез. Он чаще встречается у женщин и протекает менее тяжело; у мужчин он встречается реже и протекает более тяжело. (2) Большинство случаев развивается в возрасте после 1 года и постепенно становится более выраженным: ноги в форме буквы "О", утиная походка, инверсия локтя, инверсия колена и вальгус колена нижних конечностей, медленный рост. (3) Деформация и повреждение пульпы, приводящие к преждевременной потере молочных зубов, деформации и дефектам эмали. Лабораторные анализы: (1) Снижение фосфора в крови: обычно наблюдается умеренное снижение 0,48-0,96 ммоль/л, с заметным повышением щелочной фосфатазы. Кальций в крови в норме, уровень паратиреоидного гормона в норме. (2) Повышенное выделение фосфора с мочой. (3) Рентгеновские снимки: расширение эпифиза длинной кости, изменения в виде кисточек и косточек, остеопороз и неравномерная плотность костей, часто вторичные по отношению к гиперпаратиреоидным поражениям костей.