Скрининговые тесты на пороки развития плода доступны на разных сроках беременности. Беременные женщины могут пройти скрининг на НТ на сроке 11-13 недель беременности, на синдром Дауна — на сроке около 20 недель беременности и на 4D-ультразвуковое исследование плода — на сроке 22-24 недели беременности, таким образом, существуют различные тесты для скрининга на пороки развития между 3-м и 6-м месяцами беременности. В 11-13 недель беременности проводится тест NT для проверки zona pellucida эмбриона, чтобы определить риск порока развития. В 16-18 недель беременности проводится скрининг плода на синдром Дауна, чтобы исключить плод с высоким риском трисомии 21, трисомии 18 и пороков развития нервной трубки плода. После 18 недель беременности также может быть проведен амниоцентез непосредственно для проверки хромосомных аномалий. 4D УЗИ проводится между 20-26 неделями беременности, чтобы проверить наличие внешних пороков развития или структурных аномалий органов и исключить пороки развития почек, сердца, нервной трубки и пяти органов чувств плода. Скрининг на синдром Дауна у плода и 4D УЗИ — два важных скрининговых теста на пороки развития во время беременности. Кроме того, для предотвращения пороков развития плода женщинам следует проходить предбрачные медицинские осмотры, принимать добавки фолиевой кислоты с первого триместра беременности и избегать воздействия неблагоприятной окружающей среды и лекарств во время беременности.