Многие люди на работе выражали мне страх перед рождением ребенка, унаследованного генетически. Я надеюсь, что эта короткая статья поможет прояснить ситуацию и развеять эти опасения. 1. AS не является 100% наследственным заболеванием, что объясняет путаницу, которую испытывают некоторые люди по поводу того, почему у их родителей нет этого заболевания, а у них есть. Различные расы, этнические группы, генотипы, генетические фенотипы, регионы и окружающая среда — все это влияет на вероятность наследования, поэтому ни один врач не сможет точно сказать вам, «какова вероятность наследования». Согласно имеющимся данным с моего рабочего места и общей статистике, вероятность передачи анкилозирующего спондилита следующему поколению составляет около 10%. Возможно, что «наследственный показатель», о котором вы видите и слышите ежедневно, еще ниже, чем мои цифры, потому что у некоторых людей очень слабые симптомы, и их не считают больными. 2. генетические факторы являются врожденными, но для развития большинства ревматических заболеваний (включая AS) также необходимо сотрудничество многих приобретенных условий, таких как инфекционные факторы, плохая гигиена, травмы, эндокринные и метаболические нарушения и метаболические реакции. Нет однозначного ответа, какой из многочисленных факторов является основным, но более определенным и важным фактором является инфекция, которая включает инфекции мочевыводящих путей и кишечные инфекции. У некоторых людей с АС, вызванным инфекциями мочевыводящих путей, возникает простатит, а у небольшого процента — поражение почек. Снизить заболеваемость АС можно путем соблюдения личной гигиены и уменьшения количества инфекций мочевыводящих путей и кишечных инфекций, что можно сделать практически. 3. Что делать, если мой ребенок заболел? Как пациенты, мы уже осведомлены о болезни и обладаем знаниями и бдительностью, чтобы выявить болезнь на ранней стадии, не откладывая диагноз, а «раннее выявление и лечение» — это заклятый враг AS. Важнее то, что медицинская наука стремительно развивается, и наверняка появятся более эффективные лекарства, а цены на существующие лекарства, включая биопрепараты, будут постепенно снижаться (как только появятся лучшие лекарства, цены на нынешние биопрепараты подскочат), и национальная политика медицинского страхования будет становиться все более совершенной. На самом деле, ситуация, в которой мы находимся сегодня, уже намного лучше, чем та, в которой мы были 10 лет назад. 4. На самом деле, подавляющее большинство хронических заболеваний, таких как гипертония, диабет, инсульт, подагра, различные ревматические заболевания и даже многие злокачественные опухоли, имеют генетическую предрасположенность (т.е. вероятность заболеть у потомства выше, чем в общей популяции). С древних времен у этих людей были дети и внуки. Хронические заболевания являются нормальной частью человеческого общества, поскольку они эволюционируют и развиваются вместе с человеком. 5. не верьте слепо в «генетический детерминизм». Хорошо известно, что B27 генетически связан с AS, но существует множество типов B27 (например, B2701, B2702, B2703 и т.д.), некоторые из которых способствуют заболеваемости человека, а другие защищают организм человека от заболеваемости. Помимо гена B27, у людей до сих пор были выявлены сотни генов/генетических локусов, которые могут быть связаны с AS, но релевантность невелика, полезность низка, и пока это не нашло практического применения. Достаточно относиться к ним с позиции здравого смысла, и нет необходимости брать быка за рога. Более подробную информацию о генах и генетике можно найти в книге моего соредактора «Спондилоартрит и анкилозирующий спондилоартрит» (Science Press), которая освещена в десятках тысяч слов в главах 2 и 3 части II.