Гиперреактивность на слуховые, зрительные и тактильные раздражители является одним из проявлений болезни Краббе. Впервые о болезни Краббе было сообщено в 1916 году датским педиатром Краббе, отсюда и название — болезнь Краббе. На основании клинических особенностей болезнь Краббе также известна как инфантильно-фамилиальный диффузный склероз и является аутосомно-рецессивным нарушением обмена веществ с мутацией в гене 14p. Это аутосомно-рецессивное генетическое нарушение обмена веществ с мутацией в гене 14p. Генетический дефект при болезни Краббе вызывает дефицит галактозамин-бета;-галактозидазы, генетическое нарушение обмена веществ, которое вызывает значительное поражение белого вещества мозга. Прогноз при этом заболевании крайне неблагоприятный. Младенческая форма часто умирает в возрасте одного года. При поздней форме заболевания больные могут дожить до 10 лет. Заболевание является аутосомно-рецессивным, с мутацией в гене 14p. Дети с этим заболеванием имеют генетический дефект и дефицит фермента галактозамин-бета;-галактозидазы, что приводит к отложению многочисленных галактозамин-бета;-галактозидаз в белом веществе мозга. Существует два клинических типа, в зависимости от возраста начала заболевания: инфантильный и поздний. Инфантильная болезнь Краббе является основным типом, с типичной клинической картиной, разделенной на три стадии: 1. Ребенок нормален при рождении и развивается в течение от нескольких недель до нескольких месяцев после рождения (в основном в течение 3 месяцев, 10% — после 1 года). Затем у ребенка постепенно развивается повышенный мышечный тонус, скрещивание ног, боковое скручивание тела, клонус лодыжек, чрезмерная реакция на слуховые, зрительные и тактильные раздражители, сопровождающаяся судорогами и прогрессирующим психомоторным ухудшением. На более поздних стадиях у ребенка развивается слепота, глухота и кахектическое состояние, со спастическими судорогами и декортикальным тонусом, но без какой-либо реакции на окружающее. У небольшого числа детей может наблюдаться гидроцефалия, высокая температура и такие признаки, как гипергидроз и гирсутизм. Прогноз очень плохой. Смерть обычно наступает в возрасте одного года, и редко удается прожить более двух лет. Позднее начало заболевания встречается редко, судороги, прогрессирующая мозжечковая атаксия и атрофия зрительного нерва появляются в возрасте 5-6 лет. Ранняя деменция и признаки пучка конусов положительны. Люди с поздним началом заболевания могут прожить до 10 лет. Типичные симптомы позволяют поставить клинический диагноз. Отсутствие активности галактоэнцефалозо-бета;-галактозидазы в лейкоцитах крови пациента и культивируемых фибробластах сыворотки крови проверяется как главная основа диагностической уверенности.