Тирозинемия клинически подразделяется на острую и хроническую формы в зависимости от возраста начала заболевания. Острая тирозинемия развивается в течение первых 6 месяцев жизни, при этом чаще всего наблюдаются рвота, диарея, увеличение веса, гепатомегалия, желтуха, асцит, кровотечение, гипогликемия и отеки. Хроническая форма тирозинемии относительно стабильна и имеет более мягкую клиническую картину. При острой форме тирозинемии она может нанести большой вред организму человека. Анализы, необходимые пациенту с клинической точки зрения: Ферментативный анализ: У пациентов с тирозинемией I типа активность FAH низкая или отсутствует. Тирозинемия может быть диагностирована путем измерения активности фермента йохимбин-ацетоацетат гидролазы в биопсии печени, фибробластах или лимфоцитах периферической крови. Генетическое тестирование: Причинный ген тирозинемии I типа, FAH, расположен на хромосоме человека 15q23-25, и было обнаружено более 40 мутаций, наиболее распространенной из которых является IVS12+5 (G>A), которая может составлять 90% пациентов в некоторых регионах, таких как Канада; другая распространенная мутация, IVS6-1 (G>T), была обнаружена у пациентов в Южной Европе, Марокко и Турции. Существуют и другие типы мутаций, которые чаще встречаются у пациентов определенных национальностей, например, W262X у финнов, D233V у турок, P261L у немецких евреев и Q64H у пакистанских пациентов, соответственно. Эти мутации в основном представляют собой мутации одного основания, такие как миссенс-мутации, нонсенс-мутации или точечные мутации, также сообщалось о небольших фрагментных делециях и вставках в гене фермента йохимбина ацетоацетат гидролазы; большая фрагментная делеция в гене фермента йохимбина ацетоацетат гидролазы была зарегистрирована у одного пациента.