Многие беременные женщины и их семьи особенно озадачены тем, как выбрать пренатальный скрининг или пренатальную диагностику, и даже некоторые акушеры-гинекологи не могут предложить беременным женщинам и их семьям варианты пренатального скрининга или пренатальной диагностики.
I. Какие беременные женщины выбирают скрининг на синдром Дауна?
Беременным женщинам моложе 35 лет, не имеющим в анамнезе неблагоприятных случаев беременности (самопроизвольный выкидыш, остановка развития плода, мертворождение, неонатальная смерть и рождение детей с пороками развития), не имеющим в семейном анамнезе генетических нарушений и не имеющим отклонений в текущей беременности при одноплодной беременности, рекомендуется сделать выбор в пользу скрининга на синдром Дауна.
Сроки проведения скрининга на синдром Дауна: ранние сроки беременности (от 9 недель до 13+6 недель) и середина беременности (от 15 недель до 20+6 недель)
На ранних сроках беременности скрининг Дауна в основном выявляет трисомию 21 (синдром Дауна) и трисомию 18; в середине беременности скрининг Дауна может выявить трисомию 21, трисомию 18 и открытые дефекты нервной трубки (например, анэнцефалия, открытая спина бифида, менингоцеле, спина бифида и т.д.).
Каким беременным женщинам необходим амниоцентез?
Амниоцентез показан всем беременным женщинам с одним из следующих состояний.
1. беременные женщины в возрасте ≥35 лет;
2. беременные женщины с хромосомными аномалиями в анамнезе;
3. если один из пары является носителем сбалансированной хромосомной транслокации или инверсии;
4. беременные женщины, которые могут быть носителями Х-сцепленного генетического заболевания;
5. беременные женщины, которые являются супружеской парой с нарушением одного гена или у которых родился ребенок с нарушением одного гена;
6. беременные женщины с историей необъяснимых спонтанных абортов, пороков развития, мертворождений или неонатальной смерти;
7. беременные женщины с высоким риском скрининга на синдром Дауна;
8. беременные женщины с аномалиями плода, выявленными с помощью УЗИ во время беременности.
Однако беременным женщинам с противопоказаниями к амниоцентезу рекомендуется пока не проводить амниоцентез: (1) тем, кто не вылечился от предоперационной инфекции или имеет инфекцию или подозрение на инфекцию в день операции; (2) тем, у кого центральное предлежание плаценты, предлежание плаценты или предлежание плаценты с кровотечением; (3) тем, кто не вылечился от предшествующего выкидыша.
Какие беременные женщины подходят для неинвазивного анализа ДНК плода?
Неинвазивное исследование ДНК плода является более точным средством пренатального скрининга, а не диагностики. Беременным женщинам с высоким риском синдрома Дауна потребуется дополнительный амниоцентез для подтверждения диагноза.
1. Неинвазивное тестирование ДНК плода рекомендуется беременным женщинам, которые пропустили скрининг и не имеют показаний для амниоцентеза;
2. неинвазивное исследование ДНК плода рекомендуется беременным женщинам, имеющим показания к амниоцентезу и противопоказания к амниоцентезу;
3. неинвазивное тестирование ДНК плода рекомендуется беременным женщинам, находящимся в серой зоне риска пренатального скрининга;
Однако некоторые беременные женщины не подходят для неинвазивного анализа ДНК плода: (1) беременные женщины со сроком беременности менее 3 месяцев; (2) беременные женщины с ЭКО; (3) беременные женщины с двойней или многоплодной беременностью; (4) беременные женщины с хромосомными аномалиями; (5) беременные женщины с показаниями к амниоцентезу и отсутствием противопоказаний к амниоцентезу.