1. Зачем нам нужно генетическое тестирование? Мы знаем, что гены — это генетический материал человека. Мутации в генах могут привести к определенным заболеваниям, включая рак молочной железы. Именно это мы имеем в виду, когда говорим, что рак молочной железы связан с генетикой. Современные технологии секвенирования позволяют обнаружить аномальные мутации в генах человека и сравнить их с прошлыми базами данных, чтобы предсказать вероятность развития наследственного рака груди в будущем. Генетическое тестирование уже относительно распространено в Европе и США, но в Китае оно только начинается. 2. Как выявляются генетические аномалии? Гены хранятся в ядре клеток, поэтому для проведения генетического теста сначала необходимо получить человеческие клетки. Классический метод заключается в заборе 2-4 мл крови и извлечении генов из клеток крови для секвенирования. Теперь гены также могут быть извлечены из отшелушенных клеток слюны для тестирования. Центр груди при Народной больнице Пекинского университета теперь предлагает технологию тестирования на эти методы благодаря партнерству с компанией по генетическому тестированию. 3. Нужна ли мне профилактическая мастэктомия, если в результате генетического тестирования у меня будет обнаружен ген, вызывающий заболевание? Этому вопросу уделяется все больше внимания после того, как Анджелина Джоли перенесла профилактическую двустороннюю мастэктомию в связи с обнаружением генетической мутации. Действительно, если определенно обнаружена генетическая мутация, то риск развития рака молочной железы в течение жизни может составлять от 40% до 70%, в то время как профилактическая мастэктомия может иметь 90% успешного предотвращения, что делает ее более инвазивным, но приемлемым методом лечения на Западе. Однако, к сожалению, генетическое тестирование в Китае давно недоступно, и критический вопрос о вероятности того, что гены-возбудители заболевания вызывают рак молочной железы у китайских женщин, еще не прояснен, поэтому женщинам с мутировавшими генами пока не рекомендуется слепо выбирать профилактическое иссечение. В настоящее время для раннего выявления рака молочной железы у женщин с генетическими аномалиями рекомендуется более детальная визуализация. Конечно, для женщин с явной семейной историей мутации и испытывающих особый психологический стресс, профилактическое иссечение может быть хорошим вариантом, но есть реальные компромиссы.