Распространенные типы ювенильного диабета
Тенденции роста и факторы риска развития ювенильного диабета 2 типа
Анализ на аутоантитела к островку и определение стадии ювенильного диабета
Полиморфизмы гена HLA класса II и стадирование ювенильного сахарного диабета
Ожирение и ювенильный диабет
СД типа 1А
Тип 1B DM
СД 2 типа
MODY (диабет молодых, развивающийся в зрелом возрасте) 1-5
Вторичные и эндокринные
Редкий диабетический синдром
Вольфрам С
Прадера-Вилли С
Лоранс-Мун-Бидл С
Лепрехаунизм S
Рабсон-Менденхолл С
Митохондриальный диабет (МХД)
Мутация A3243G [Am J Hum Genet. 2003; 72:1005-1012 ].
Переходные мутации T3271C [Pediatr Res. 2005; 58:258-262 ].
Мутация A1555G [J Hum Genet. 2003;48:480-483 ].
Синдром Кернса-Сайра (KSS) возник в результате делеций мтДНК [Exp Clin Endocrinol Diabetes 2004; 112: 80-83 ].
Митохондриальный сахарный диабет
мутация мтДНК
делеция мтДНК
Сахарный диабет является одним из многих проявлений митохондриального заболевания (представленного в виде редкого синдрома)
Путаница в типировании ювенильного сахарного диабета — СД типа 1b
Число пациентов, подходящих для диагностики СД типа 1b или которые могут быть отнесены к СД типа 1b, продолжает расти во всем мире
Необходимость классификации этой группы пациентов на клинически значимые подтипы в соответствии с их этиологией
Фульминантный СД типа 1, недавно открытый подтип СД типа 1 —- Тип 1B?
внезапное начало фульминантных симптомов: значительная гипергликемия, тяжелая кома ДКА нормальный или почти нормальный HbA1c
Отрицательные островковые аутоантитела (ICA, GADAb, IA-2Ab/ICA512, IAA)
Вовлечение экзокринной поджелудочной железы, а также панкреатических островков с повышенным уровнем панкреатических ферментов в сыворотке крови
Предполагается участие как генетического фона — генов HLA класса II, так и вирусов.
Клинические особенности фульминантного диабета 1 типа
Гипергликемические симптомы в среднем в течение 4 дней
Высокая доля продромальных симптомов —- гриппоподобные и желудочно-кишечные симптомы
Почти нормальный уровень HbA1c, несмотря на тяжелую гипергликемию и ДКА
Иногда ассоциируется с беременностью
Повышенный уровень ферментов поджелудочной железы
недостаточный уровень С-пептида
Почти не выявляемые аутоантитела к островковым ß-клеткам
Наличие вышеперечисленных признаков убедительно указывает на диагноз фульминантного диабета 1 типа.
Геномика фульминантного сахарного диабета 1 типа
Классический японский СД 1 типа, DRB1*0405-DQB1*0401 и DRB1*0901-DQB1*0303 — основные гаплотипы восприимчивости HLA-DR-DQ, DRB1*1502-DQB1*0601 и DRB1*1501-DQB1*0602 — протективные гены.
Только чистые гаплотипы DRB1*0405-DQB1*0401 у японцев могут быть ассоциированы как с разрывным типом 1, так и с классическим типом 1ДМ
различный вклад HLA класса II в механизмы повреждения бета-клеток при фульминантном и «классическом» диабете 1 типа
Диабет с преобладанием кетоза (KPD; тип 1B ? )
КПД — это недавно названный гетерогенный синдром.
Современная классификация типа 1B не связана с долгосрочным прогнозом пациента
некоторым требуется пожизненное лечение инсулином из-за постоянной и тяжелой недостаточности ß-клеток
другие, требующие только временного лечения инсулином из-за частично сохраненной функции ß-клеток или обратимых дефектов ß-клеток
KPD
ДКА наблюдается у 25-40% вновь диагностированных детей с ювенильным диабетом в США
Однако все большее число таких пациентов имеют семейный анамнез ожирения и диабета без аутоиммунных маркеров
Интенсивное лечение может восстановить функцию ß-клеток и улучшить чувствительность к инсулину до такой степени, что уровень глюкозы в крови приближается к норме, а введение инсулина можно прекратить на месяцы или даже годы
Впервые был обнаружен у людей африканского происхождения, но затем был зарегистрирован и в других популяциях.
Этот вариант диабета 2 типа называют идиопатическим диабетом 1 типа, атипичным диабетом, диабетом Флатбуша, диабетом 1,5 типа, а в последнее время — диабетом 2 типа с предрасположенностью к кетозу.
Большинство случаев ювенильного диабета на Западе по-прежнему диагностируется как СД 1 типа, и лишь меньшинству пациентов ставится диагноз СД 2 типа
Однако ситуация меняется: быстро растет распространенность СД 2 типа среди белых подростков.
Тип 2 уже давно является преобладающим типом СД у азиатских подростков
Австрийские дети в возрасте до 15 лет 1999-2001 гг.
529 случаев ДМ