Недоношенные дети более склонны к развитию аутизма Исследование, опубликованное в журнале Cerebral Cortex, показывает, что дети, родившиеся сверхсрочно, более чем на 13 недель раньше положенного срока, имеют больше шансов вырасти с «тяжелыми повреждениями мозга, расстройством аутистического спектра (ASD), СДВГ и трудностями в обучении». Исследователи считают, что это может быть связано с тем, что недоношенные дети испытывают высокий уровень стресса в критический период развития их мозга. Исследователи из Каролинской медицинской школы и Каролинской университетской больницы в Швеции изучили 100 новорожденных, родившихся до 27 недель беременности. С разрешения родителей исследователи использовали МРТ для изучения развития мозга детей в младенчестве, а затем проверили их на наличие клинических признаков аутизма в возрасте шести лет. Результаты показали, что почти у 30% ультрапретенциозных детей были обнаружены признаки аутизма в более позднем возрасте, в то время как вероятность развития аутизма у детей в полном сроке беременности составляла 1%. Антидепрессанты во время беременности связаны с аутизмом В исследовании канадских новорожденных, опубликованном в журнале Американской медицинской ассоциации, было показано, что антидепрессанты, принимаемые женщинами во время беременности, могут увеличить риск развития аутизма у плода. Профессор Аник Берар из Университета Монреаля и Детской больницы Святого Джастина в течение 10 лет следил за группой, изучая случаи 145 456 беременных женщин в Квебеке (Канада), которые успешно родили своих детей. В ходе исследования фиксировалось количество антидепрессантов, принимаемых беременными женщинами в третьем триместре, и количество принятых ими лекарств. Исследователи заявили, что если женщины принимали антидепрессанты в середине и во втором триместре беременности, то риск развития аутизма у плода возрастал на 87%. Селективные ингибиторы обратного захвата 5-гидрокситриптамина (SSRIs) — это распространенные антидепрессанты, которые повышают риск развития аутизма у плода при приеме в среднем и втором триместрах беременности, включая Lexapro, Prozac и Zoloft. Эти препараты оказывают негативное влияние на развитие мозга плода. Исследование предоставляет дополнительную информацию для врачей, решающих, стоит ли продолжать лечение антидепрессантами беременных женщин. Синдром поликистозных яичников (PCOS) у беременных женщин повышает риск аутизма у плода Андрогены — это половые гормоны, отвечающие за развитие мужских качеств и играющие роль в развитии центральной нервной системы мозга. Исследования показывают, что раннее воздействие андрогенных гормонов на плод может предрасполагать его к аутизму. Синдром поликистозных яичников — это состояние, при котором гормональный дисбаланс может изменить менструальный цикл женщины, вызвать кисты яичников, затруднить беременность и вызвать другие проблемы со здоровьем. Кириаки Косиду, ведущий исследователь из Каролинской школы здравоохранения в Швеции, и его коллеги опубликовали свои результаты в журнале Journal of Molecular Psychiatry и обнаружили, что диагноз синдрома поликистозных яичников у матери может увеличить риск развития у ее ребенка расстройства аутистического спектра на 59%. Исследователи выявили около 24 000 детей с расстройством аутистического спектра, родившихся в Швеции в период с 1984 по 2007 год, и сравнили их с 200 000 детей без этого расстройства. По словам исследователей, риск развития аутизма у детей был повышен у матерей, страдающих ПКОС и ожирением, которое часто встречается у людей с ПКОС и связано с чрезмерным повышением уровня андрогенов. У женщин с ПКОС уровень андрогенов повышен даже во время беременности. Однако данное исследование показало лишь связь между PCOS и аутизмом у потомства и не смогло выявить причинно-следственную связь между этими двумя заболеваниями. Пока еще слишком рано давать конкретные рекомендации по уходу за беременными женщинами с ПКОС, но повышение осведомленности об этой связи может помочь детям, рожденным от таких матерей, получить ранний диагноз. Впервые изучены изменения в мозге, вызванные геном, связанным с аутизмом Незначительные клеточные изменения, вызванные геном Kirrel3, вероятно, связаны с различными нарушениями интеллектуального развития и аутизмом, говорится в исследовании Школы медицины Университета Юты. Гарвардская медицинская школа опубликовала в журнале eLife информацию о том, как три белка регулируют химические мессенджеры в клетках, которые имеют важное отношение к аутизму, синдрому Дауна и синдрому Ретта. Вся когнитивная деятельность человека требует, чтобы нейроны в мозге взаимодействовали друг с другом через мозговые синапсы. Учитывая, что вариации в гене Kirrel3 тесно связаны с умственной отсталостью, аутизмом и синдромом Ябу, специалисты из Университета Юты изучили, как вариации в Kirrel3 влияют на мозговые цепи, связанные с функциями обучения памяти в мозге. Исследование показало, что с помощью гена Kirrel3 мозг может способствовать формированию синапсов мохового волокна в гиппокампе. В исследованиях на мышах у мышей, не имеющих в своем гене белка Kirrel3, синапсы мшистых волокон формировались неправильно, что приводило к гиперактивности гиппокампа. Результаты показывают, что тонкие изменения синапсов в мозге влияют на мозговую активность и могут привести к умственной отсталости. Кроме того, у мышей, лишенных белка Kirrel3, дефекты в других частях мозга могут быть связаны с нарушением нейроразвития, вызванным Kirrel3. Результаты эксперимента также показывают, что при аутизме тормозные синапсы недостаточно активны, а при психозе тормозные синапсы чрезмерно активны. Исследователи из Гарвардской медицинской школы предполагают, что мутации в белках Neurixin synaptic protein, Neuroligin neuroligand protein и CASK protein вызывают химические мессенджеры, снижающие активность нейронов. Результаты эксперимента объясняют биохимическую связь между аутизмом и торможением нейронов. Китайский профессор Гун Чен PNAS: Новая мишень для лечения аутизма Недавно ученые из Университета штата Пенсильвания выявили новую лекарственную мишень, которая может успешно устранять функциональные дефекты в нейронных клетках пациентов с синдромом Ретта, тяжелой формой расстройства аутистического спектра. Исследование, проведенное под руководством профессора биологии Университета Пенсильвании Гун Чен, может привести к созданию нового метода лечения синдрома Ретта и других форм расстройств аутистического спектра. Результаты исследования опубликованы в выпуске PNAS от 4 января 2016 года. Исследователи взяли стволовые клетки, полученные из клеток кожи пациентов с синдромом Ретта, и дифференцировали их в нейронные клетки, которые можно было изучать в лаборатории. Эти нервные клетки несли мутацию в гене MECP2 — генной мутации, которая, как считается, ответственна за большинство случаев синдрома Ретта. Исследователи обнаружили, что в этих нервных клетках отсутствует важная молекула KCC2, которая чрезвычайно важна для нормального функционирования нервных клеток и развития мозга. Профессор Чен сказал: «KCC2 контролирует функцию нейротрансмиттера ГАМК в критический момент раннего развития мозга. Интересно, что когда мы поместили KCC2 обратно в нейроны пациентов с синдромом Ретта, функция ГАМК вернулась к норме. Поэтому мы считаем, что повышение функции KCC2 у пациентов с синдромом Ретта может привести к созданию потенциально новой терапии». Исследователи также показали, что лечение больных нервных клеток инсулиноподобным фактором роста 1 (IGF1) повышает уровень KCC2 и изменяет функцию нейротрансмиттера ГАМК — молекулы, которая, как было показано, уменьшает симптомы в мышиной модели синдрома Ретта и является предметом текущего клинического испытания II фазы этого заболевания на людях. Новые направления в генетическом тестировании! Передовые технологии для диагностики расстройства аутистического спектра (РАС) Группа исследователей из детской больницы Торонто (Канада) 1 сентября 2015 года опубликовала результаты исследования, которые показывают, что использование двух новых технологий — анализа хромосомных микрочипов и секвенирования экзома всего генома — позволяет выявить гены, связанные с РАС, и помочь родителям и врачам лучше понять шансы их ребенка на развитие РАС. Результаты исследования были опубликованы в журнале Journal of the American Medical Association. Анализ хромосомного микрочипа, который выявляет хромосомные аномалии, был рекомендован в качестве первого генетического теста для людей с ASD. Полногеномное секвенирование экзома исследует гены, которые кодируют белки, и ищет потенциальные причинные факторы. Этот тест часто используется для научных исследований. Доктор Стивен Шерер и его коллеги из детской больницы Торонто (Канада) изучили 258 неродственных детей с расстройствами аутистического спектра, чтобы выяснить, насколько вероятно, что у них есть вариант гена, связанный с расстройством аутистического спектра. Результаты: анализ молекулярного микрочипа выявил вариант гена у 24 из 258 детей (9,3%); секвенирование экзома целого генома выявило вариант гена у 8 из 95 детей. При использовании обоих методов отношение шансов возросло до 15,8%. В ходе исследования было обнаружено существование подтипов ASD. Если у ребенка есть физический дефект, например, ухо странной формы или ненормально морщинистая рука, вероятность того, что у него есть мутация, вызывающая ASD, достигает 37,5%. Хотя результаты генетического теста в настоящее время не являются основным основанием для постановки диагноза, 80% родителей в ходе опроса общественного мнения заявили, что они решили бы отправить своего ребенка с ASD на тестирование на риск мутации аутизма, если его сестра или брат младше двух лет. Потребности молодых людей с высокофункциональным аутизмом после окончания школы Аннотация: Были описаны условия жизни после окончания школы и потребности в услугах подростков и взрослых с высокофункциональным аутизмом, проживающих в Квинсленде, Австралия. Респондентами стали 95 родительских пар. Результаты показали, что большинство молодых людей не имели работы и жили дома. Из тех, кому была предложена работа, 56% были заняты на работах, требующих относительно низкого уровня квалификации. Оценка показала, что они будут тратить больше времени на индивидуальную, технологическую деятельность и меньше — на деятельность, связанную с трудоустройством, или социальную деятельность. Родители поставили поддержку в трудоустройстве на первое место по важности, за ней следует поддержка в получении дальнейшего образования, поддержка при переходе из старшей школы во взрослую и обучение социальным навыкам.