Ганглионевробластома с дисплазией мозжечка, также известная как болезнь Лермитта-Дюкло, является доброкачественной опухолью, расположенной преимущественно в полушариях мозжечка, и имеет относительно хороший прогноз, но важно отметить, что это заболевание является частью синдрома Каудена, который может сочетаться с заболеваниями многих органов, особенно со злокачественными опухолями, такими как рак молочной железы и рак щитовидной железы. По современным данным, у 20-25% пациенток с синдромом Каудена развивается рак молочной железы; у 3-10% — рак щитовидной железы; у 40% — полипы желудочно-кишечного тракта; у 5-10% — рак эндометрия. Другие поражения включают почечно-клеточную карциному, меланому, артериовенозные мальформации, аденому щитовидной железы и спинномозговые кавернозные поражения. Если синдром Каудена является разновидностью синдрома мутации гена PTEN, то у пациентов будет мутация гена PTEN. Мы собрали 10 пациентов из отделения нейрохирургии больницы Тяньтан и подтвердили это, особенно у пациентов женского пола, у пациентов выше вероятность развития рака эндометрия и рака молочной железы. Профилактические меры: Мы считаем, что пациенты с LDD и их ближайшие родственники должны быть детально обследованы для исключения синдрома Каудена, и что пациенты с синдромом Каудена также должны быть обследованы с помощью МРТ черепа для исключения LDD. УЗИ; ежегодный подробный общий физический осмотр после 18 лет; и ежегодная маммография или МРТ молочных желез для женщин после 30-35 лет. Некоторые ученые рекомендуют профилактическую двустороннюю мастэктомию для женщин с синдромом Каудена, но клинические последствия этого должны быть рассмотрены. У известной голливудской актрисы Анджелины Джоли диагностирована болезнь BRCA. Джоли была проведена профилактическая двусторонняя сальпинго-оофорэктомия в связи с мутацией BRCA, клинические последствия которой в некоторой степени схожи с последствиями мутации PTEN. Клиническое значение этой процедуры в некоторой степени сходно с таковым для мутаций PTEN. Решение об использовании этой процедуры у пациентов с мутациями PTEN все еще не окончательно.