Диспластическая ганглионейрома была описана в 1920 году как основное проявление синдрома Каудена, аутосомно-доминантного заболевания центральной нервной системы. МРТ показывает расширенную кору мозжечка с утолщенными расслоениями и структурными нарушениями. Микроскопически обычные молекулярный, Пуркинье и зернистый слои клеток коры мозжечка заменяются аномальной пролиферацией оболочечных аксонов и нейронов, образуя внешний слой пучковых оболочечных аксонов и внутренний слой аномально пролиферирующих нейронов; внутренний слой широкий и заполнен плохо развитыми и дезорганизованными нейронами. Внутренний и наружный слои напоминают перевернутую кору мозжечка. Во внутреннем слое есть два типа нейронов: крупные, полигональные, с четко выраженными ядрами, и мелкие, с глубокими ядрами, в разных пропорциях, причем мелкие в большинстве случаев встречаются чаще. Кроме того, в очаге поражения часто наблюдаются субарахноидальные сосудистые аномалии и кальцификаты. Иммунолабирование показывает, что несколько клеток происходят из клеток Пуркинье; электронно-микроскопическая ультраструктура предполагает, что крупные нейроны происходят из клеток Пуркинье, а мелкие нейроны — из гранулезных клеток. Классификация неврологических опухолей ВОЗ (2000) относит ее к нейрональным и смешанным нейронально-глиальным опухолям 1 класса ВОЗ. Кроме того, при самом синдроме Каудена могут наблюдаться различные пороки развития или деформации, а также разнообразные доброкачественные или злокачественные опухоли кожи, слизистых оболочек или внутренних органов, которые необходимо исследовать системно.