HER2 — это тирозинкиназа — рецептор эпидермального фактора роста человека. Амплификация гена и сверхэкспрессия белка HER2 обнаруживаются у 25-30% пациенток с инвазивным раком молочной железы и у 80% пациенток с внутрипротоковым раком молочной железы. Эти виды рака молочной железы являются высокоинвазивными, имеют короткую выживаемость, плохой прогноз и не чувствительны к гормональной терапии и обычной химиотерапии. Трастузумаб (Герцептин) — рекомбинантное ДНК-производное гуманизированное моноклональное антитело, которое избирательно действует на внешнюю сторону клеток с HER2 и более эффективно при раке молочной железы с гиперэкспрессией HER2. Поскольку трастузумаб эффективен только у больных раком молочной железы с амплификацией гена HER2 и сверхэкспрессией белка, крайне важно проверить статус HER2 при раке молочной железы. Статус белка и гена HER2 должен быть проверен у всех пациентов с четким патологическим диагнозом рака молочной железы. Пациенты с рецидивирующим и метастатическим заболеванием должны пройти повторное обследование на рецидивирующий и метастатический рак. Иммуногистохимия обычно используется для выявления сверхэкспрессии белка рецептора HER2, а флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) в настоящее время является золотым стандартом для определения уровня амплификации гена HER2. Обычно образцы рака молочной железы сначала проверяют на сверхэкспрессию белка рецептора HER2 с помощью иммуногистохимии, и те образцы, которые имеют 3+, обычно можно сразу лечить трастузумабом. Для пациентов с гиперэкспрессией белка рецептора HER2 <3+ требуется дальнейшее тестирование амплификации гена HER2 методом FISH, что не только создает основу для выбора терапии трастузумабом, но и помогает определить прогноз пациентов, что имеет большое клиническое значение.