Семейный полипоз толстой кишки — это аутосомно-доминантное заболевание, которое наследуется обоими полами, однако не установлено, что оно передается от поколения к поколению и ограничивается теми, у кого есть заболевание, которые передают его следующему поколению. У большинства пациентов заболевание может протекать бессимптомно, при этом самыми ранними симптомами являются диарея, а также колики, кровь в стуле, анемия, потеря веса и кишечная непроходимость. Если их не лечить, около 3/4 из них станут раковыми до 35 лет, и почти все они перерастут в рак после 50 лет. У некоторых пациентов наблюдаются сопутствующие опухоли костей и мягких тканей (синдром Гарднера), врожденная гиперплазия эпителия сетчатки и пигментация кожи. При лечении этого заболевания, поскольку к 50 годам оно, как правило, полностью переходит в злокачественную форму, раньше пропагандировалась ранняя тотальная резекция толстой кишки с илеостомией, но это создавало пожизненные неудобства для молодых пациентов. При дальнейших исследованиях, если сохраняется участок прямой кишки или анального канала и выполняется анастомоз илео-анального канала или илеоректальный анастомоз, то рак прямой кишки возникает только в 6,5% случаев, и в основном на ранних стадиях. Подвздошная кишка формируется в виде мешочка типа «J» или «W», а анальный канал анастомозируется, что позволило достичь удовлетворительных результатов, не только избежать неудобств пожизненной илеостомии, но и решить проблемы рыхлого стула и частого стула, вызванные прямым илеоректальным и илеоанальным анастомозом. Хотя это увеличивает сложность операции, но достигает цели предотвращения рака и обеспечивает качество жизни пациента, что хорошо воспринимается пациентами.