Общие клинические наследственные или/и генетические гломерулярные заболевания: 1. Наследственный нефрит или синдром Альпрта Клиническая картина: может иметь семейный анамнез, чаще встречается у мужчин. Микроскопическая гематурия и протеинурия; позднее начало почечной недостаточности с заболеваниями глаз или/и ушей. Световая микроскопия: на ранних стадиях явных поражений нет, иногда наблюдается интерстициальная везикулярная инфильтрация i-клеток; на поздних стадиях — гломерулосклероз и интерстициальный фиброз. Иммунопатология: в основном отрицательная. Электронная микроскопия: тонкая и толстая гломерулярная базовая мембрана с продольным расщеплением и отслоением утолщенной базовой мембраны. 2. нефропатия тонких базальных мембран или доброкачественная семейная гематурия Клиническая картина: микроскопическая гематурия, может иметь семейный анамнез. Электронная микроскопия: диффузное истончение гломерулярной базовой мембраны (эквивалентно 1/2-1/4 нормальной базовой мембраны). 3. ногте-пателлярный синдром Клинические проявления: размягчение ногтей, дисплазия костей, гематурия и протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность. Фотомикроскопия: отсутствие явных поражений на ранних стадиях, прогрессирование до нефросклероза на поздних стадиях. Иммунопатология: отрицательная. Электронная микроскопия: утолщение гломерулярной базовой мембраны и пролиферация коллагеновых волокон. 4. гломерулопатия коллагена III типа Клинические проявления: протеинурия, микроскопическая гематурия или НС, часто ассоциируется с гипертонией и почечной недостаточностью. Световая микроскопия: диффузное неравномерное утолщение гломерулярной базовой мембраны, образование множественных и двойных трековых знаков, гиперплазия тилакоидов. Иммунопатология: отрицательная; или гранулярное отложение IgM и C3 вдоль стенки капилляров и области тилакоидов, а также отложение коллагена III типа вдоль базовой мембраны. Электронная микроскопия: многочисленные коллагеновые волокна видны в пучках в мезентериальной области в пределах ГБМ, похожи на синдром ногтевой пателлы. 5. Врожденный НС Клинические проявления: НС присутствует после рождения или у младенцев нескольких месяцев Световая микроскопия: кистозная дилатация проксимальных и дистальных почечных канальцев и незрелых гломерул (финский тип); диффузный цитосклероз гломерулярного тракта (французский тип). Иммунопатология и электронная микроскопия: никаких специфических находок. 6. болезнь Фабри Клинические проявления: протеинурия и гематурия, прогрессирующее развитие почечной недостаточности. Часто встречаются ангиокератомы. Световая микроскопия: тяжелая вакуолярная дегенерация эпителиальных клеток в грязном гломерулярном слое, также наблюдается в канальцевых эпителиальных клетках и эндотелиальных клетках сосудов. Иммунопатология: отрицательная. Электронная микроскопия: в гломерулярных эпителиальных клетках видны многочисленные миелоидные везикулы. Диагноз этих нефропатий подтверждается патологией биоптата почки в сочетании с ее генетическими особенностями. Лечение после постановки диагноза может быть различным. В зависимости от клинической картины может быть выбрано сочетание западных и китайских методов лечения. Генная диагностика и лечение все еще находятся на стадии исследования.