Говорить о раке страшно! Заболеваемость колоректальным раком подскочила до 3-5 места в списке распространенных раковых заболеваний, что делает его «темной лошадкой» в мире рака. Некоторые виды колоректального рака также могут быть наследственными! Колоректальный рак больше не является уделом пожилых людей, а касается тех, кому за 20, 30 и 40 лет.
Нетерпеливый «мистер Лам»
»Синдром Линча» — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное зародышевой мутацией в гене репарации несоответствия (MMR). Этот «мистер Линч» — острый и ненавистный человек.
(1) Раннее начало заболевания, средний возраст которого составляет около 44 лет, и короткое время прогрессирования от аденомы до аденокарциномы, которое занимает 8-10 лет у нормальных людей, но только 2-3 года у пациентов с синдромом Линча.
(2) Она чаще встречается в проксимальном сегменте толстой кишки, причем около 70% локализуется проксимальнее селезеночного изгиба.
(3) Множественные первичные колоректальные раки встречаются значительно чаще.
(4) Высокая частота внекишечных злокачественных опухолей, с одновременным и гетерохронным множественным первичным раком, таким как эндометриальная, яичниковая, желудочная, внутрипеченочная холангиокарцинома, урологические опухоли и рак кожи, значительно выше, чем в нормальной популяции — многие опухоли должны быть смешаны, достаточно одиозны.
(5) Гипофракционная аденокарцинома и муцинозная аденокарцинома встречаются часто и связаны с лимфоцитарной инфильтрацией или агрегацией лимфоподобных клеток.
(6) Вертикальное наследование и семейная агрегация — вернакулярное проявление.
(7) Рост в основном отечный, а не инфильтративный. Прогноз лучше — это немного совести и не доводит болезнь до полного исчезновения.
FAP только по названию
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией APC. Лучшее, что может сделать этот представитель семейства «полипов», это вырастить полипы повсюду, чтобы идентифицировать себя. Те, кто сильно боится полипов, скорее всего, будут ошеломлены — кишечник покрыт ими, от десятков до сотен и даже тысяч. Общие симптомы включают диарею, боль в животе и кровь в стуле. Пациенты часто страдают от анемии и потери веса из-за длительных нагрузок во время перетягивания каната. Серьезность заболевания заключается в высокой частоте развития карциномы, которая часто не ограничивается одним участком, а является «мультицентрической». Аденоматозные полипы могут появиться к 12 или 13 годам, а к 20 годам они распространяются по всей толстой кишке.
Малозаметный и коварный MAP
MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене MUTYH, которое очень похоже на семейный аденоматозный полипоз. Но когда этот парень показывает свои клыки, его жертвы подвергаются большему риску — у пациентов с мутациями MUTYH значительно выше риск развития колоректального рака.
Другие члены группы
1. синдром Гарднера (СГ)
Редкое аутосомно-доминантное заболевание с тремя основными признаками: полипоз толстой кишки, комбинированные множественные остеомы и опухоли мягких тканей.
2. синдром глиоматозного полипоза
Редкий клинический подтип FAP, характеризующийся семейными множественными аденомами толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
3. меланотический полипоз
Нигриканский полипоз (PJS) связан с мутациями в гене SKT11. Три основных клинических признака: обесцвечивание кожи, дисплазия желудочно-кишечного тракта и семейное наследование. В детском возрасте могут наблюдаться типичные темные пятна на коже и слизистых оболочках и/или инвагинация, кишечная непроходимость или кровотечение. Риск злокачественного перерождения полипов увеличивается с возрастом. Полипы могут появляться по всему кишечному тракту. Однако полипы не остаются в кишечнике, они могут появляться и за его пределами, например, в мочевом пузыре и дыхательных путях.
4. семейный ювенильный полипоз (FJIPC)
Аутосомно-доминантный, в основном связан с мутациями в генах SMAD4 или BMPR1A. FJIPC также обладает таким «достоинством», как «безвредность для рака», он может значительно повысить риск развития рака толстой и тонкой кишки, желудка и поджелудочной железы. У некоторых пациентов с семейным ювенильным полипозом могут быть врожденные нарушения, такие как палец с пестиком и ступкой, гипертрофическая остеоартропатия легких, гидроцефалия, расщелина губы, расщелина неба, врожденный порок сердца и т.д. У носителей мутации SMAD4 иногда развивается наследственное ассоциированное капиллярное кровотечение, проявляющееся в виде рецидивирующей ринореи, расширенных капилляров слизистой кожи или легких, а также артериовенозных мальформаций мозга или печени.
5. синдром мальформации PTEN (PHTS)
PTEN — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене PTEN, включая синдром Каудена и синдром BRRS, которое характеризуется множественными колоректальными полипами, папулами на лице, акромегалией и папилломами слизистой оболочки полости рта. Синдром BRRS также является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутацией PTEN, и характеризуется полипозом толстой кишки, макроцефалией, липоматозом, гемангиоматозом и пигментацией половых органов.
Как предотвратить наследственный колоректальный рак
Три ранние стадии: раннее выявление, ранняя диагностика и раннее лечение.
1. Ранняя колоноскопия.
2. генетическое тестирование.
3. Генетическое консультирование.