Впервые о лейкемии сообщил французский врач в 1827 году, описав 63-летнего цветовода с лихорадкой, слабостью, мочекаменной болезнью и увеличенными печенью и селезенкой. Термин «лейкемия» был впервые предложен в 1847 году известным немецким патологом по имени Рудольф Вайльцау для обозначения этого заболевания, что означает «болезнь белой крови».
Хорошо известно, что кровь человека имеет красный цвет (это цвет эритроцитов, которые намного многочисленнее двух других из трех клеток крови). Однако, когда кровь больного лейкемией центрифугируется и осаждается, на дне пробирки можно обнаружить белый осадок, похожий на липкий гной. В некоторых случаях кровь может казаться белой даже без осадка из-за увеличения количества аномальных белых кровяных телец, которые сами имеют «белый» цвет.
Современная медицина установила, что не все пациенты с «лейкемией» имеют повышенное количество аномальных лейкозных клеток в периферической крови на момент первоначальной диагностики, а около 10% имеют лишь несколько лейкозных клеток в крови, известных как сублейкемический лейкоз, или даже не имеют лейкозных клеток, известных как нелейкемический лейкоз. Конечно, суб- (не)лейкемия может прогрессировать до так называемой классической лейкемии с повышенным количеством лейкоцитов.
Кроме того, подтипы лейкемии включают «острый красный лейкоз (когда в процесс вовлечены клетки как красной, так и белой крови)» и «острый мегакариоцитарный лейкоз (когда в процесс вовлечены клетки мегакариоциты, продуцирующие тромбоциты)». Поэтому термин «лейкемия» не охватывает всех пациентов с этим заболеванием и, строго говоря, является не точным, а скорее согласованным термином.