Синдром К-Т — относительно редкое заболевание, но с течением времени я наблюдаю все больше и больше пациентов в этой специализированной области, возможно, благодаря легкости доступа к интернету и развитию транспорта, и ко мне стекаются пациенты со всей страны, причем пациенты или родители спрашивают совета в интернете почти каждый день, а пациенты приходят в клинику каждую неделю. Многие пациенты, особенно родители детей с синдромом К-Т, пытаются найти лекарство, как его лечить, нужно ли делать операцию и является ли это наследственным заболеванием. Что мы можем сделать перед лицом синдрома К-Т? I. Что такое синдром К-Т? Синдром KT — это врожденное заболевание аномального развития сосудов, называемое синдромом Клиппеля-Треноне, о котором впервые сообщили французские врачи Клиппель и Треноне в 1900 году, также известное как «синдром врожденной венозной мальформации гипертрофии костей», с невусом винного цвета, поверхностным варикозным расширением вен. Основными проявлениями синдрома являются невус винного цвета, поверхностное варикозное расширение вен и триада гипертрофии конечностей. Каковы основные клинические проявления заболевания? Основные проявления заболевания находятся на одной стороне конечности, особенно на внешней стороне ноги, с некоторым поражением бедра, талии или верхней конечности. Основными проявлениями заболевания являются ① Винные пятна — слегка возвышающийся над картой бледно-красный или пурпурный невус, который поражает часть конечности, но может распространяться по пораженной конечности и туловищу, а также обесцвечиваться при надавливании. Винные пятна могут быть обнаружены в младенчестве, их часто считают родимыми пятнами, и они появляются только тогда, когда поражение ухудшается и происходит рост и утолщение одной конечности. Зарубежная статистика по этому виду заболевания показывает, что средний интервал между первым обнаружением поражения и первым осмотром составляет 12,7 лет. (ii) Рост или утолщение одной конечности. По мере роста больного ребенка конечность на больной стороне постепенно растет и утолщается. Температура кожи обычно выше, чем на здоровой стороне, также наблюдаются нарушения в лимфатической системе и т.д. (iii) Поверхностное варикозное расширение вен нижних конечностей, обычно возникающее примерно через год после рождения, проявляется в виде аномального увеличения количества односторонних поверхностных вен нижних конечностей, которые становятся варикозными в виде массы или сетчатого рисунка, при этом большинство пораженных конечностей становятся все более варикозными с возрастом. В отличие от поверхностных варикозных вен нижних конечностей, они возникают преимущественно на латеральной стороне ноги; у взрослых они часто сопровождаются гиперпигментацией и изъязвлениями из-за хронически высокого давления в венах нижних конечностей. Как отличить артериальный тип от венозного? Заболевание традиционно классифицируется на следующие типы: ① венозный — в основном венозные аномалии, включая поверхностное варикозное расширение вен, венозные аневризмы, недостаточность глубоких венозных клапанов, глубокие венозные дефекты и т.д.; ② артериальный — т.е. тип артериовенозной фистулы, в основном основанный на аномальных артериовенозных фистулах в пораженной конечности; включая артериальную блокаду. Артериальный тип — т.е. артериовенозные фистулы — в основном основан на аномальных артериовенозных фистулах в пораженной конечности; к ним относятся закупорка, отсутствие или аномально увеличенные артерии. Однако, строго говоря, только венозный тип относится к истинному синдрому KT, а артериальный тип и смешанный тип — к синдрому PW, которые оба являются сосудистыми мальформациями из-за схожих клинических проявлений, но с разными принципами лечения. IV. В чем разница с простой узловатой эритемой? Чистый невус также известен как невус расширения капилляров. Это распространенная врожденная внутрикожная сосудистая мальформация с низким уровнем кровотока, чаще всего появляющаяся при рождении, обычно на лице и шее, и в основном односторонняя. Обычно он не связан с варикозным расширением вен или утолщением и ростом конечностей. Поражения начинаются в виде бледно-красных пятен разного размера или нескольких, неправильной формы, с четкими границами, не возвышающихся над поверхностью кожи, частично или полностью обесцвеченных при надавливании и с гладкой поверхностью. С возрастом цвет углубляется до красного и пурпурного, а очаги поражения увеличиваются в размерах по мере роста организма. Метод лечения включает импульсный лазер на красителях, который излучает зеленый лазер, плавно проникающий через эпидермис над очагом поражения, чтобы проникнуть в очаг поражения. Гемоглобин внутри кровеносных сосудов в очаге поражения полностью коагулируется под воздействием лазера, закрывая аномальные кровеносные сосуды и таким образом леча очаг поражения. Поскольку кровеносные сосуды в очаге поражения распределены под кожей в трех измерениях, только некоторые сосуды могут быть удалены при каждой лазерной процедуре, и небольшое количество сосудов может реканализироваться после лечения. Интервал между процедурами должен составлять более двух месяцев, и только около 30% пациентов могут быть излечены, в то время как 70% пациентов получают лишь эффективное лечение. На эстетику синдрома К-Т влияют винные пятна на ногах, которые ухудшают внешний вид пациентов, особенно женщин, и мешают им носить платья. Варикозное расширение вен вызывает плохой возврат крови, застой венозной крови, изменение питания кожи и болезненный дискомфорт в нижних конечностях после длительного стояния. Язвы, плохой венозный возврат, застой крови до определенной степени, венозная кровь токсинов, отходов обмена веществ, токсичные вещества не могут быть выведены, ил в ноге вызовет язвы, после длительного времени вызовет язвы больше и больше. Тромбы. Медленный возврат крови в вены и застой токсинов и отходов обмена веществ в венозной крови может привести к тромбозу, тромбофлебиту и, в тяжелых случаях, к образованию тромбов в глубоких венах и даже к смертельному риску легочной эмболии от смещенного эмбола. Проявлениями заболевания являются покраснение, отек и боль по ходу венозного русла, повышение местной температуры кожи и боль при прикосновении. В результате сосудистой мальформации пораженная конечность получает избыточное кровоснабжение и развивается за пределы контралатеральной конечности, что может привести к гипертрофии мягких тканей и костей, утолщению конечности и, в тяжелых случаях, хромоте из-за разницы в длине двух нижних конечностей. В отдельных случаях близость артериовенозной фистулы к стволу приводит к ишемическим изменениям в дистальном отделе конечности, проявляющимся холодными, бледными или пурпурными окончаниями, а в тяжелых случаях — почернением и некрозом окончаний. VI. Какие исследования можно провести для подтверждения диагноза синдрома KT? Цветное допплеровское ультразвуковое исследование может выявить аномальные вены, а 64-слойная спиральная компьютерная томография венография или DSA визуализация может показать эктопические поверхностные варикозные вены и аномально увеличенные артериальные и артериовенозные фистулы. Диагноз может быть подтвержден путем сочетания клинических винных цветных невусов, поверхностного варикозного расширения вен и триады гипертрофии конечностей с физикальным осмотром врачом. 7. Какие существуют варианты лечения синдрома К-Т? Как определить необходимость хирургического вмешательства? После того как диагноз синдрома К-Т подтвержден в результате осмотра и физикального обследования, возникает вопрос о том, нужно ли лечить это заболевание и как. Требуется ли хирургическое вмешательство? Каковы критерии оценки? Насколько оно эффективно? Ниже рассматриваются принципы и эффекты различных методов лечения. Для лечения скопления крови и боли, связанных с КТС, взрослые пациенты могут лечиться внутривенными препаратами. Внутривенные препараты используются для уменьшения отека и способствуют заживлению язв. Экстракты семян конского каштана, такие как мазурин; флавоноиды, гесперидин, такие как диосмин; и химиотерапевтические средства, включая гидроксибензоат кальция. Также доступны другие растительные ингредиенты, такие как таблетки для приготовления настоя корневищ травы. Использование внутривенных активных препаратов основано на принципе повышения венозного тонуса и проницаемости капилляров, а флавоноиды могут воздействовать на лейкоциты и эпителиальные клетки для уменьшения воспаления и отека. Экстракт семян конского каштана (гесперидин) эффективен в уменьшении отека, боли и зуда. Диосмин, гесперидин и микронизированные очищенные флавоноиды уменьшают болезненные спазмы и синдром беспокойных ног и способствуют улучшению питания кожи. Доказано, что гексаконитин способствует заживлению язв. Компрессионная терапия Умеренный рост и утолщение конечностей, основным симптомом которых является поверхностное варикозное расширение вен, можно лечить с помощью медицинских компрессионных чулок 2-го класса, которые должны быть подобраны таким образом, чтобы способствовать возврату крови и тем самым улучшить разницу между ногами, контролировать варикозное расширение вен, уменьшить тяжесть и отечность нижних конечностей из-за венозного застоя и предотвратить развитие тромботического поверхностного флебита. Медицинские компрессионные чулки могут уменьшить отеки и тяжесть в нижних конечностях, предотвратить образование язв и связанных с ними болей. Избегание длительного стояния, сидения и поднятия ног также помогает улучшить венозный возврат и уменьшить застой крови. Цена импортных медицинских компрессионных чулок составляет около 600 долларов. Компрессионные чулки для взрослых представлены в широком ассортименте моделей, с вторичной и третичной компрессией. Некоторые импортные чулки необходимо изготавливать на заказ за границей, и стоят они относительно дорого. В зависимости от конкретного случая, вторичная или третичная компрессия носится до бедра. Хирургическое лечение Только для поверхностных венозных поражений, особенно для пациентов с открытыми глубокими венами, тяжелыми симптомами отека и тяжести и сопутствующей болью в нижних конечностях, рецидивирующими тромбозами и язвами, возможна малоинвазивная хирургия поверхностных вен, обычно с местным удалением варикозных поверхностных вен или малоинвазивной абляционной терапией, которая может эффективно облегчить симптомы и улучшить внешний вид. Дефекты или окклюзии глубоких вен исключают такие процедуры. В сочетании с остеоартрозом нет данных о том, может ли ранняя операция по поводу поражения вен помочь улучшить зарастание, однако была показана эффективность эпифизарной фиксации путем вырезания прямоугольного блока кости через эпифизарную пластинку в соответствующем месте эпифиза и имплантации этого блока вверх ногами в этот паз. Впоследствии Рааб и др. на основании изучения конкретных случаев пришли к выводу, что эпифизарная фиксация нецелесообразна в возрасте до 9 лет у девочек и 11 лет у мальчиков из-за риска вывиха или нестабильности. В случаях, когда разница между двумя ногами составляет более 1,5 см, эпифизарная фиксация может быть использована для поднятия подошвы здоровой стороны или, при необходимости, для фиксации эпифиза. . Необходимость операции зависит от того, есть ли артериовенозная фистула или поражение артерий, и, если возможно, МРТ сосудов нижних конечностей. При артериальном синдроме KT требуется операция по эмболизации некоторых аномальных артерий. Эмболизация может быть проведена до полового созревания для эмболизации некоторых аномальных артерий. Эмболизацию можно попытаться провести при мышечной гипертрофии мягких тканей и костей с целью ограничения развития пораженной конечности и уменьшения хромоты. Транскатетерная эмболизация артерий стала основным методом лечения артериовенозных фистул и проводится путем эмболизации пиндамицином + ультражидким йодистым маслом и микрокольцевой эмболизации. Принцип лечения — «резекция поражения, ограничение потока и открытие источника», что означает, что если поражение может быть резецировано, артерия блокируется для увеличения дистального потока, а возвратная вена увеличивается для замедления прогрессирования заболевания. Небольшие артериовенозные фистулы выше колена лечатся с помощью микроспринцеваний или склеротерапии, а артериовенозные фистулы у колена — с помощью кольцевого протезирования сосуда. . Этот вид лечения часто проводится в дерматологических косметических лазерных клиниках и может быть выполнен с помощью трансдермального Nd:YAG лазера, внутриполостного Nd:YAG лазера для больших поражений глубиной до 10 мм под кожей. Большие участки винного обесцвечивания на конечностях лечат комбинацией импульсного топливного лазера и трансдермального Nd:YAG-лазера с охлаждением льдом или углекислотного лазера в сочетании с гиперкератозом кожи. Такое лечение не рекомендуется, если только эстетические требования не особенно высоки, поскольку полностью устранить очаги поражения сложно. Можно ли жениться и иметь детей и является ли это наследственным? Некоторые родители спрашивают, как они могут избежать рождения еще одного ребенка с KT. В более чем 100 случаях, которые мы наблюдали, ни у одного из родителей не было синдрома KT, и в более чем 20 случаях дети не унаследовали синдром KT после брака. Необходимы дальнейшие медицинские доказательства. В последние годы появилось много сообщений о наследовании KTS при сосудистых мальформациях. Хотя большинство ученых считают, что заболевание является аутосомно-доминантным, семейно-генетические исследования показали, что его мутировавшие гены играют важную роль в формировании кровеносных сосудов, поэтому винноцветные невусы в триаде KTS наследуются семейно. В литературе сообщалось о генетической связи между VEGF и сосудистыми генами VG5Q и KTS, расположенными на коротком плече хромосомы 5 человека. Генетическое тестирование в этой области также находится в стадии научного изучения. Есть определенная надежда, что генетическое тестирование приведет к лечению. Мы надеемся, что быстрое развитие медицины в будущем приведет к разработке целевой лекарственной терапии для восстановления мутировавшего гена, что позволит излечить КТС. Что можно сделать, чтобы контролировать прогрессирование заболевания у растущих детей? Длительное ношение медицинских компрессионных чулок — простой, но эффективный способ предотвращения чрезмерного роста пораженной конечности. Если разница в длине конечности превышает 37,5 пкс, можно наложить подушечку на подошву здоровой стороны или использовать эпифизарный зажим, чтобы ограничить развитие более длинной конечности, тем самым уменьшая разницу в длине между двумя конечностями и предотвращая вторичную патологию из-за длительного хромания. Для пациентов с артериовенозными фистулами или тяжелым двусторонним неравенством конечностей можно провести двустороннюю артериограмму нижних конечностей и, если обнаружены аномальные сосуды, их можно эмболизировать, чтобы ограничить чрезмерное развитие пораженной конечности и уменьшить хромоту. Синдром представляет собой врожденную аномалию развития сосудов, также известную как «синдром врожденной венозной мальформации костной гипертрофии», основными проявлениями которого являются триада невусов винного цвета, поверхностное варикозное расширение вен и гипертрофия конечностей. Это заболевание невозможно вылечить с помощью современных медицинских технологий, но ношение медицинских компрессионных чулок в течение длительного периода времени является простым и эффективным методом лечения, и если носить их без перерыва, можно эффективно решить проблему утолщения и роста конечностей и избежать таких осложнений, как тромбоз и язвы. Китайский академик сосудистой хирургии, профессор Ван Чжунхао, в своей монографии «Сосудистая хирургия Ван Чжунхао» посвятил синдрому К-Т отдельную главу, а типичный случай в приложении хорошо отслеживал более 20 лет, настаивая на ношении медицинских компрессионных чулок. Если разница в длине конечности превышает 1,5 см, подошва здоровой стороны может быть подложена для предотвращения вторичных повреждений, вызванных длительной хромотой. КТС — проблема мирового масштаба, и специфического или окончательного лечения не существует. Существует взаимосвязь между заболеванием и генетическими мутациями, и мы надеемся, что быстрое развитие медицины в будущем приведет к разработке целевой лекарственной терапии для восстановления мутировавших генов и, таким образом, к излечению КТС.