Гипофосфатемический рахит, также известный как семейная гипофосфатемия или почечный гипофосфатемический рахит, характеризуется низким содержанием фосфора в крови, рахитом и отсутствием реакции на терапию только витамином D. Заболевание является наследственным и может быть унаследовано как по половым хромосомам, так и аутосомно. Фосфор в крови снижен, а отложение кальция и фосфора в костях нарушено из-за снижения почечной канальцевой реабсорбции фосфора и кишечной мальабсорбции кальция и фосфора. Чаще встречается у девочек с легкими симптомами и реже у мальчиков с тяжелыми симптомами. (1) Фосфор в крови снижен, часто <0,97 ммоль/л, щелочная фосфатаза в крови повышена, кальций в крови нормальный или слегка снижен, секреция паратиреоидного гормона в крови нормальная, фосфор в моче повышен, а скорость восстановления фосфора в почечных канальцах снижена, часто <85%. (2) Рентгенограмма скелета показывает рахитоподобные изменения костей, с расширенным, похожим на кисть эпифизом, редкими костными трабекулами и тонкой корой. Это заболевание следует дифференцировать от рахита, вызванного дефицитом витамина D, витамин D-зависимого рахита и почечного тубулярного ацидоза, и оно требует соответствующих исследований и лечения, таких как анализ крови на газовые электролиты, анализ мочи, фотографии одной длинной кости, кальций крови, фосфор крови, кальций мочи, фосфор мочи и щелочная фосфатаза костей. Поэтому, если рахит присутствует, а обычное лечение витамином D неэффективно или дает плохие результаты, следует как можно скорее обратиться за помощью к специалисту в области эндокринологии и обмена веществ, чтобы избежать задержек. Основное альтернативное лечение этого заболевания включает пероральную комбинацию фосфатов и добавки гидроксилированного витамина D, но оно должно применяться под руководством врача.