Возникновение анкилозирующего крестца зависит от возраста и пола, с высокой частотой заболевания в возрасте от 10 до 30 лет и постепенным снижением заболеваемости после 40 лет, составляя всего 1% случаев. Соотношение мужчин и женщин составляет 10:1. В последние годы выявлено большое количество детей в возрасте от 6 до 10 лет с этим заболеванием, что может быть связано с нынешней осведомленностью врачей об анкилозирующем крестце и увеличением частоты диагностики. Девяносто процентов пациентов с анкилозирующим крестцом имеют генетическую предрасположенность, но причина заболевания не является генетической; генетика лишь указывает на склонность к анкилозирующему крестцу. Семейные исследования показали, что риск развития анкилозирующего крестца в 20-40 раз выше у родственников первого поколения людей с анкилозирующим крестцом, чем в общей популяции. Исследования близнецов показали, что у монозиготных близнецов вероятность развития заболевания у второго близнеца более чем на 50% выше. Клинические исследования выявили тесную связь между основным заболеванием — анкилозирующим кретинизмом и дисрегуляцией иммунной системы организма, причем иммунная дисфункция является неотъемлемой частью среды, в которой развивается заболевание. У большинства пациентов в сыворотке крови можно обнаружить повышенное содержание иммуноглобулинов, комплемента и циркулирующих иммунных комплексов, что указывает на наличие аномального иммунного ответа в организме пациента, приводящего к началу заболевания. Воспалительные эрозии, которые также способствуют началу заболевания, и инфекции различных органов также могут способствовать развитию анкилозирующего крестца. У пациентов с анкилозирующим кретинизмом 79% положительных культур стула на Klebsiella pneumoniae по сравнению с 30% в нормальной популяции, что указывает на то, что пациенты инфицируются Klebsiella pneumoniae значительно чаще, чем в норме. Было также обнаружено, что уровень антител против Klebsiella pneumoniae в сыворотке крови значительно выше у пациентов с анкилозирующим крепитом, причем частота положительных результатов составила 43,3% по сравнению с 4,4% у нормальных людей. Темные, сырые и холодные условия жизни и работы могут привести к воспалительным изменениям в синовиальных мембранах, связках и хрящах, вызывая отек и боль в суставах, приводя к дисфункции суставов и провоцируя приступ анкилозирующего крестца. Травмы, эндокринные и метаболические нарушения также могут быть связаны с началом заболевания. Поэтому вполне вероятно, что на возникновение анкилозирующего кретинизма влияет ряд факторов, включая факторы окружающей среды, основанные на генетических факторах.