Положительный HLA-B27 не означает анкилозирующий спондилит?

  Три буквы HLA — это аббревиатура антигена лейкоцитов человека. Основная функция HLA — помочь организму определить «свой» или «не свой» компонент, поэтому пациентов, которым пересаживают органы, перед операцией проверяют на соответствие, т.е. совместим ли человеческий лейкоцитарный антиген донора с антигеном реципиента. антигены реципиента. Степень совместимости будет определять выраженность реакции отторжения. Существуют сотни человеческих лейкоцитарных антигенов, каждый из которых называется буквой плюс цифра, и антиген HLA-B27 — лишь один из них.  1. Может ли HLA-B27 передаваться по наследству?  Антиген HLA-B27 — это белковая молекула, которая кодируется геном HLA-B27 человека, расположенным на коротком плече хромосомы 6 человека. Ген HLA-B27 является доминантным геном, и если один из родителей является HLA-B27 положительным, вероятность того, что следующее поколение будет HLA-B27 положительным, составляет не менее 50%.  2. Всегда ли позитивность HLA-B27 приводит к анкилозирующему спондилиту?  С тех пор как в 1973 году была обнаружена связь между HLA-B27 и анкилозирующим спондилитом, ученые провели значительные исследования этих двух заболеваний. В Китае более 90% людей с анкилозирующим спондилитом имеют положительный HLA-B27, по сравнению с примерно 5% населения в целом, но общая распространенность анкилозирующего спондилита в Китае составляет всего около 0,3%. Другими словами, только около 6% людей с положительным HLA-B27 заболевают анкилозирующим спондилитом. Однако если у вас есть родитель или брат или сестра с анкилозирующим спондилоартритом и у вас положительная реакция на HLA-B27, вероятность развития анкилозирующего спондилоартрита у вас составляет 10-30%. Приведенная выше информация также свидетельствует о том, что у подавляющего большинства HLA-B27-позитивных людей не развивается анкилозирующий спондилит. Однако если у вас положительная реакция на HLA-B27 и есть симптомы анкилозирующего спондилита, такие как боли в пояснице или в бедрах, которые усиливаются после долгого сидения или лежания и/или чувство скованности, то, скорее всего, у вас развился анкилозирующий спондилит.  Ученые перенесли человеческий ген HLA-B27 в мышей, у которых не развивался спондилит, если они содержались в среде без микробов, но только когда они содержались в среде с нормальной флорой. Это явление служит убедительным доказательством того, что в развитии анкилозирующего спондилита участвует сочетание генетических и экологических факторов. В настоящее время считается, что инфекция Chlamydia trachomatis в мочеполовом тракте или такие патогены, как Yersinia enterocolitica, Salmonella и Shigella, могут провоцировать начало анкилозирующего спондилита.  3. Почему необходимо тестирование на HLA-B27 для диагностики анкилозирующего спондилита? До обнаружения связи HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом врачи часто ставили диагноз только после того, как на рентгеновских снимках обнаруживались воспалительные изменения в крестцово-подвздошных суставах. Часто проходят годы с момента появления симптомов у пациента до момента появления поражений на рентгеновском снимке, что упускает оптимальное окно для лечения. Как упоминалось выше, подавляющее большинство людей с анкилозирующим спондилоартритом имеют положительный результат на HLA-B27. Если у вас отрицательный результат на HLA-B27, то ваш врач будет считать, что вероятность того, что у вас анкилозирующий спондилоартрит, меньше, и вам нужно будет искать другие причины. Если у вас положительный результат на HLA-B27 и есть симптомы, соответствующие анкилозирующему спондилоартриту, врач поставит вам диагноз «недифференцированная спондилоартропатия» (под которой понимают ранние стадии анкилозирующего спондилоартрита), пока поражения не будут видны на рентгеновских снимках или даже на компьютерной томографии. При соответствующем лечении в это время можно предотвратить такие осложнения анкилозирующего спондилита, как спондилолистез и анкилоз тазобедренного сустава. Кроме того, у пациентов с положительным HLA-B27 риск развития осложнений несколько выше, чем у пациентов с отрицательным HLA-B27. Поэтому врачи часто просят пациентов с подозрением на заболевание сдать анализ на HLA-B27 перед постановкой диагноза. Поскольку ген HLA-B27 наследуется от родителей, маловероятно, что у вас будет отрицательный результат, если у вас положительный HLA-B27, и точно так же маловероятно, что у вас будет положительный результат в будущем, если у вас отрицательный HLA-B27, поэтому нет необходимости повторять анализ на HLA-B27. Таким образом, HLA-B27-позитивные люди имеют более высокий риск развития анкилозирующего спондилита, чем население в целом, и при отсутствии предрасполагающего фактора в их жизненной среде (природа которого до сих пор неизвестна ученым), у HLA-B27-позитивных людей не разовьется анкилозирующий спондилит. Небольшое количество HLA-B27-отрицательных людей также подвержены риску развития анкилозирующего спондилита.