Нет однозначного ответа на вопрос, является ли анкилозирующий спондилит генетическим заболеванием, но у 90% людей с анкилозирующим спондилитом имеется генетический компонент. Поэтому анкилозирующий спондилит — это заболевание, которое тесно связано с генетикой. Более того, после многочисленных исследований и наблюдений причина АС до сих пор полностью не выяснена, и большинство считает, что в этом участвуют генетика, инфекция и иммунные факторы окружающей среды. Генетические факторы играют важную роль в развитии AS. По данным эпидемиологических исследований, частота HLA-B27-позитивности у пациентов с АС достигает 90%-96%, в то время как частота HLA-B27-позитивности в общей популяции составляет всего 4%-9%; частота встречаемости АС у HLA-B27-позитивных пациентов составляет около 10%-20%, в то время как в общей популяции — 1‰-2‰, разница примерно в 100 раз. Сообщается, что риск возникновения АС у группы родственников в 20-40 раз выше, чем в общей популяции, а распространенность АС у родственников первой степени родства составляет 24,2% в отечественном исследовании, что в 120 раз выше, чем в обычной популяции. шанс возникновения АС у родственников HLA-B27-отрицательных здоровых людей значительно ниже, чем у родственников HLA-B27-положительных больных АС. Все это позволяет предположить, что HLA-B27 является важным фактором в развитии AS. Однако следует отметить, что, с одной стороны, не у всех HLA-B27-положительных людей развивается спондилоартропатия, а с другой стороны, примерно у 5%-20% пациентов со спондилоартропатией тест на HLA-B27 отрицательный, что позволяет предположить, что на развитие АС влияют и другие факторы, помимо генетики. Таким образом, HLA-B27 является важным генетическим фактором в проявлении АС, но это не единственный фактор, влияющий на заболевание. Существует несколько гипотез, объясняющих связь HLA-B27 со спондилоартропатиями: (i) HLA-B27 действует как рецепторный сайт для инфекционного фактора; (ii) HLA-B27 является коренной модификацией гена иммунного ответа, который определяет восприимчивость к экологически спровоцированным факторам; (iii) HLA-B27 может перекрестно реагировать с чужеродными антигенами, тем самым вызывая развитие толерантности к чужеродным антигенам; и (iv) HLA-B27 усиливает нейтрофилы. подвижность лейкоцитов. С помощью моноклональных антител, цитотоксических лимфоцитов, иммуноэлектрофореза и рестрикционного фрагментного полиморфизма было выявлено около семи или восьми подтипов HLA-B27. Например, все индивидуумы HLA-B27 имеют постоянную антигенную детерминанту HLA-B27M1, и антитела против этой антигенной детерминанты могут перекрестно реагировать с HLA-B27. Большинство молекул HLA-B27 также имеют антигенную детерминанту M2. HLA-B27M2 отрицательные молекулы, по-видимому, сильнее связаны с AS, чем другие подтипы HLA-B27, особенно у азиатов, а HLA-B27M2-позитивные подтипы могут иметь повышенную восприимчивость к синдрому Рейтера. Было показано, что две антигенные детерминанты, HLA-B27M1 и M2, и артропогенные факторы Saurobacter, Shigella и Narsenia могут перекрестно реагировать. У людей с низкой реакцией чаще развивается AS, а у тех, у кого реакция повышена, развивается реактивный артрит или синдром Рейтера.