Лейкемия первоначально была названа так из-за аномально высокого количества белых кровяных телец в периферической крови пациентов. Теперь ясно, что пациенты с «лейкемией» не обязательно имеют увеличение лейкоцитов в периферической крови во время первоначальной диагностики, и дальнейшее разбиение на подгруппы лейкоцитов показывает, что приблизительно 20%-30% пациентов имеют необнаруживаемые лейкозные клетки в периферической крови. В зависимости от течения заболевания на момент представления пациенты могут иметь различную степень снижения гемоглобина и тромбоцитов, инфекционную лихорадку и увеличенные печень, селезенку, лимфатические узлы и боли в скелете.
Пациентов с периферическим лейкоцитозом можно отличить от «лейкозоподобных» реакций крови, вызванных тяжелыми инфекциями и другими солидными опухолями, но в двух последних случаях в периферической крови или костном мозге не видно лейкозных клеток.
Пациентов с нормальными или сниженными лейкоцитами периферической крови следует дифференцировать от нарушений иммунной системы, гиперспленизма после цирроза и специфических инфекций (таких как вирусы или туберкулез), обычно с помощью истории болезни и специфических симптомов. Существуют также другие доброкачественные и злокачественные заболевания гематологической системы, такие как апластическая анемия, миелодиспластические синдромы (МДС), лимфома или миелома и т.д., которые необходимо выявить с помощью аспирации костного мозга.