Первичная иммунодефицитная болезнь — это генетическое заболевание. С тех пор как первый случай первичного иммунодефицита был обнаружен Брутоном в 1952 году, на сегодняшний день выявлено более 150 типов первичных иммунодефицитных заболеваний, и число новых первичных иммунодефицитных заболеваний растет со скоростью от одного до двух в год. Что касается распространенности первичных иммунодефицитных заболеваний, то во многих странах мира разработаны национальные регистры первичных иммунодефицитных заболеваний и опубликованы данные об их распространенности. Статистические данные по первичным иммунодефицитным заболеваниям пока отсутствуют, поскольку в стране еще не создан всеобъемлющий регистр первичных иммунодефицитных заболеваний. Согласно зарубежным данным, в 1980-х годах считалось, что заболеваемость составляет примерно 1 на 10 000, но с развитием науки и техники и повышением осведомленности об этом заболевании, в настоящее время считается, что заболеваемость составляет 1 на 5 000, что делает это заболевание высоко распространенным среди генетических расстройств. Первичные иммунодефицитные заболевания обычно развиваются в младенчестве и детстве, но некоторые типы первичных иммунодефицитных заболеваний могут развиваться в более позднем возрасте или даже в зрелом возрасте, причем примерно в 40% случаев заболевание развивается в возрасте до одного года, в 40% — в возрасте до пяти лет, в 15% — в возрасте до 16 лет и только в 5% — в зрелом возрасте. Согласно классификации первичных иммунодефицитных заболеваний ВОЗ 1997 года, они классифицируются как комбинированный иммунодефицит, гуморальный иммунодефицит с дефицитом антител, клеточный иммунодефицит с дефицитом Т-лимфоцитов, иммунодефицит с другими важными признаками, дефект числа и функции фагоцитов, дефицит комплемента и иммунодефицит, сопровождающийся или вторичный по отношению к другим врожденным или генетическим заболеваниям. Существует семь основных категорий. Судя по текущим клиническим отчетам, все вышеупомянутые категории заболеваний были рассмотрены в Китае, и с ростом клинического понимания первичных иммунодефицитных заболеваний и совершенствованием методов диагностики выявляется все больше случаев, что тесно связано с быстрым развитием иммуномолекулярной биотехнологии. Диагностика первичных иммунодефицитных заболеваний на генетическом уровне теперь возможна в Китае. Первичные иммунодефицитные заболевания весьма неоднородны, их клинические проявления варьируются от повышенной восприимчивости организма к микроорганизмам до аллергических реакций и аутоиммунитета, а также гиперплазии лимфоидной ткани и опухолей. Что касается лечения, то внутривенные иммуноглобулины широко используются при первичных иммунодефицитных заболеваниях уже более 20 лет, но они дороги и не являются лечебными. В отличие от этого, трансплантация HLA-идентичных гемопоэтических стволовых клеток и генная терапия являются единственными эффективными способами лечения большинства первичных иммунодефицитов. В настоящее время ВСКТ при первичном иммунодефиците широко практикуется в развитых странах, большая работа в этой области была проведена в Гонконге, но до сих пор о ней не сообщалось в масштабах материка. При первичных иммунодефицитных заболеваниях трансплантация гемопоэтических стволовых клеток применяется в основном в двух областях: иммунодефициты лимфоидного ряда, такие как гипер IgMемия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и экзематозная тромбоцитопения с синдромом иммунодефицита; и иммунодефициты миелоидного ряда, такие как хронический саркоидоз и дефекты адгезии лейкоцитов. Поскольку трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может спасти жизнь пациентам с первичным иммунодефицитом, ее следует проводить сразу после постановки диагноза, иначе, если у пациента разовьются необратимые инфекции и осложнения, трансплантацию будет трудно провести успешно, и смысл трансплантации будет потерян. По этой причине многие страны относятся к ВСКТ у пациентов с первичным иммунодефицитом как к «чрезвычайной ситуации». В целом, в Китае все еще существует множество проблем, связанных с первичными иммунодефицитными заболеваниями. Например, скрининг и регистрация еще недостаточно развиты на национальном или местном уровне; молекулярно-биологическая диагностика явно отстает; некоторые дети не могут придерживаться стандартного лечения из-за высокой стоимости лечения; не было случаев трансплантации костного мозга из-за несвоевременного выявления случаев, отсутствия адекватных донорских источников и недостаточного социального внимания. В связи со значительным увеличением числа случаев первичных иммунодефицитных заболеваний, выявленных в Китае, важно привлечь внимание общества и медицинского сообщества. В настоящее время в развитых странах за рубежом созданы ассоциации или организации по первичным иммунодефицитным заболеваниям, призывающие общество в целом заботиться об этих пациентах.