Наследственный рак молочной железы в основном связан с такими генами, как BRCA1/2, P53 и PTEN. BRCA1/2 в основном связан с наследственным раком молочной железы и синдромом рака яичников, P53 в основном связан с синдромом Ли-Фраумени, а PTEN в основном связан с синдромом Каудена. Опухоли, ассоциированные с синдромом Ли-Фраумени, в основном представлены раком молочной железы, саркомами костей и мягких тканей, лейкемией, опухолями головного мозга, адренокортикальной карциномой, опухолями хороидного сплетения, раком толстой кишки и детскими опухолями. Основными опухолями, связанными с синдромом Каудена, являются ранний рак молочной железы, рак щитовидной железы, неправильной формы поражения (кожи, молочной железы, кишечника, включая папилломы слизистой оболочки полости рта и бородавки конечностей и пальцев ног), макросомия, рак эндометрия и некоторые доброкачественные поражения молочной железы и матки. Другие включают дискинетическое расширение капилляров (проявляется расширением капилляров век, мозжечковой атаксией, иммунодефицитом, лейкемией и предрасположенностью к лимфоме), синдром Питца-Джегерса (проявляется неправильной формой полипов желудочно-кишечного тракта и меланозом слизистой оболочки кожи), синдром Мюира-Торре (множественные опухоли сальных желез и кожи с сопутствующими опухолями тонкого кишечника, толстого кишечника, гортани). Синдром Мюира-Торре (множественные опухоли сальных желез и кожи с опухолями тонкого кишечника, толстого кишечника, гортани, желудка, эндометрия, почек, мочевого пузыря, яичников и молочной железы) связан с высоким риском развития рака молочной железы. Если у кого-то из членов семьи есть заболевание, описанное в вышеупомянутом синдроме, следует рассмотреть риск наследственного рака молочной железы и провести генетический анализ с учетом семейной информации.