Кариотипирование периферической крови может выявить многие связанные с хромосомами состояния, и направленность кариотипирования периферической крови варьируется в зависимости от цели анализа. В случае гематологических заболеваний кариотипирование периферической крови может помочь определить, есть ли у пациента острый лейкоз или миелодисплазия. В случае репродуктивного тестирования может быть проведено кариотипирование периферической крови для выявления таких состояний, как синдром Дауна и врожденная гипоплазия яичников. Как правило, кариотипирование периферической крови проводится у пациентов с высоким содержанием лейкоцитов, которые могут плохо браться из костного мозга. Когда кариотипирование периферической крови выявляет у пациента какое-либо заболевание, важно обратить на это большое внимание и своевременно обратиться в больницу для целенаправленного лечения под руководством врача.