Хронический гранулоцитарный лейкоз (ХГЛ) — это злокачественное новообразование кроветворной системы, которое обычно медленно прогрессирует. В то время как в норме костный мозг производит нормальные клетки крови, у пациентов с ХМЛ костный мозг производит большое количество аномальных белых кровяных клеток. Дефектная хромосома, филадельфийская хромосома, известная как Ph-хромосома, обнаруживается почти у всех пациентов с ХМЛ (около 95%) и названа так потому, что впервые была обнаружена в Филадельфии, США. Сунь Хуэй, отделение гематологии, Первый аффилированный госпиталь университета Чжэнчжоу Каждая клетка организма, за исключением эритроцитов, содержит хромосомы. Хромосомы состоят из ДНК, содержащей информацию, специфичную для конкретного человека, и расположены в ядре, центре клетки. Каждая хромосома названа в порядке возрастания ее размера: самая большая — хромосома 1, самая маленькая — хромосома 22. Существует также одна пара половых хромосом, также известных как X и Y хромосомы. У мужчин половые хромосомы состоят из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы, а у женщин — из двух Х-хромосом. Ph-хромосома — это более короткая, чем в норме, хромосома 22 вследствие обмена генетическим материалом между хромосомами 9 и 22, известного как транслокация t(9;22). Транслокация создает новый дефектный слитный ген bcr-abl, который производит слитный белок P-210, а у небольшого числа пациентов — P-190. Слитный белок действует как мессенджер, посылая неправильные инструкции костному мозгу, заставляя его производить большое количество лейкозных клеток ХМЛ. Если диагностирован ХМЛ, лечение выбора — иматиниб мезилат, или Гливек, который обладает доказанной эффективностью и безопасностью и значительно превосходит аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Иматиниб, первая в истории онкологии синтетическая целевая терапия с использованием малых молекул, является важной вехой в лечении ХМЛ, действуя как целевая терапия, блокируя сигналы, посылаемые филадельфийской хромосомой костному мозгу, чтобы нормализовать количество больных клеток в крови.