Рахит и остеохондроз — это нарушения минерализации вновь синтезированного матрикса. У взрослых болезнь затрагивает только кости и называется остеохондрозом; у детей болезнь также затрагивает пластины роста и хрящи, подлежащие минерализации, что приводит к характерным деформациям скелета, называемым рахитом. Рахит с низким содержанием фосфора — это заболевание, характеризующееся низким содержанием фосфора в крови, болью в костях и слабостью конечностей.
1. Этиология
Остеомаляция с низким содержанием фосфора в основном связана с генетикой. К ним относятся Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH), аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR), наследственный гипофосфатемический рахит в сочетании с гиперкальциемией (HHRH) и Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит (XRHR). Существуют также приобретенные причины, такие как опухолевая остеомаляция (TIO).
2. Клинические проявления
Симптоматика варьируется между детьми младшего возраста и взрослыми пациентами. У детей, как правило, заболевание проявляется рано, с низким уровнем фосфора в крови вскоре после рождения, а поражения костей, похожие на рахит с дефицитом витамина D, начинают проявляться в возрасте около 1 недели, причем деформация нижних конечностей часто является самым ранним симптомом, привлекающим внимание, но легкие случаи часто остаются незамеченными, а рост в основном нормальный. Тяжелое заболевание, такое как активный рахит, может проявиться у детей в возрасте около 6 лет, выражаясь в тяжелых деформациях скелета, карликовости, сильной боли в костях, а некоторые пациенты не могут ходить из-за боли в скелете. Могут возникать переломы и остановка роста, а поражения зубов, такие как разрушение зубов, износ, потеря эмали и т.д., часто появляются раньше начала заболевания костей. У взрослых часто наблюдается хондромаляция, гипотония, особенно в нижних конечностях, редко — судороги кистей и стоп. У женщин часто наблюдается только низкий уровень фосфора в крови без заболевания костей, а у детей — очень низкий уровень фосфора в крови, часто 0,32-0,78 ммоль/л (1-2,4 мг/дл), более выраженный у детей, и повышенный фосфор в моче. Кальций и магний в сыворотке крови и моче нормальные или слегка пониженные, произведение кальция и фосфора в крови ниже 30, щелочная фосфатаза в сыворотке крови в основном нормальная или слегка повышенная (определяется заболеванием костей), паратиреоидный гормон (ПТГ) в крови нормальный или слегка повышенный, уровень 1,25(OH)2D3 в крови в основном нормальный, но есть и пониженный.
3.Обследования
1.Обследование мочи
Фосфор в моче повышен, кальций и магний в моче в норме или слегка понижены.
2, биохимическое исследование крови
(1) фосфор в крови низкий, часто 0,32-0,78 ммоль/л (1-2,4 мг/дл). Кальций и магний в крови нормальные или слегка пониженные, содержание кальция и фосфора в крови ниже 30. Щелочная фосфатаза крови повышена во время активной фазы. Уровень паратиреоидного гормона (ПТГ) в крови нормальный или слегка повышенный, а уровень 1,25(OH)2D3 в крови в основном нормальный, но может быть снижен.
(2) Проводятся обычные визуализирующие и ультразвуковые исследования. Рентген костей показывает типичные признаки рахита и остеохондроза.
4.Диагноз
На основании вышеуказанных клинических проявлений и результатов лабораторных анализов диагноз не вызывает затруднений.
5.Дифференциальный диагноз
1.Рихит с дефицитом витамина D
В основном обусловлен дефицитом витамина D. Семейный антивитаминный D рахит или остеохондроз в большинстве случаев имеют явные причины дефицита витамина D. Можно дифференцировать низкий или нормальный кальций крови, низкий фосфор крови, но отсутствие повышения фосфора в моче и лучший ответ на лечение витамином D. Кроме того, отсутствие повышения фосфора в моче, повышение уровня паратиреоидного гормона в крови и повышенный уровень цАМФ в моче также могут помочь в дифференциации.
2. Витамин D-зависимый или псевдовитаминный D-дефицитный рахит
Семейный антивитаминный D рахит или остеохондроз с тяжелыми судорогами и мышечной слабостью, низким уровнем кальция в крови, нормальным или повышенным уровнем фосфора в крови, хорошим ответом на лечение физиологическими дозами 1,25(OH)2D3 и зависимостью.
3.Другие
Такие как синдром Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, хроническая почечная недостаточность и другие причины нефрогенного рахита.
6. Осложнения
Рахит или остеохондроз, нарушения развития, деформации скелета, сильная мышечная слабость и т.д.
7.Лечение
1.Витамин D и его метаболиты
Дополнение витамина D, например, прием витамина D2, который необходимо принимать в очень больших дозах, или витамина D перорально, или внутримышечные инъекции витамина D2 и витамина D3, или 1α-(OH)D3 или 1,25(OH)2D3. Курс лечения зависит от конкретного случая. Последние данные подтверждают, что пероральный прием фосфора и 1,25(OH)2D3 приводит к значительному уменьшению боли в костях почти в 90% случаев. Дозу препарата следует корректировать в зависимости от уровня кальция в крови, фосфора, кальция в моче и рентгенограммы костей пациента, чтобы предотвратить гиперкальциемию во время лечения. Высокий уровень кальция в моче является предвестником гиперкальциемии. Лечение только витамином D часто не может полностью вылечить заболевание костей, а также не может исправить низкий уровень фосфора в крови, поэтому его необходимо сочетать с лечением фосфатов.
2. Диета с высоким содержанием фосфора или применение комбинации фосфатов.
3. Этиологическое лечение
Некоторые опухоли должны быть удалены.
8.Прогноз
При рахите с низким содержанием фосфора, если вовремя принять соответствующее лечение, прогноз в целом благоприятный.
9.Профилактика
Семейный антивитаминный D рахит или остеохондроз является семейным генетическим заболеванием, и не существует специального метода профилактики его развития.