Были проанализированы клинические характеристики 24 пациентов с рибофлавин-реактивной миопатией с липидным отложением (RR-LSM) (из 20 семей с RR-LSM в северной части материкового Китая, из которых в 16 семьях было по одному пациенту, а в остальных четырех — по два). Двадцать четыре пациента, 11 бессимптомных членов семьи и 100 здоровых людей были обследованы на наличие ETFDH. 24 пациента были в возрасте (27,9±9,9) лет на момент обращения, и основными симптомами были слабость конечностей (21, 87,5%), трудности при жевании (15, 62,5%), слабость мышц шеи (14, 58,3%) и миалгия (14, 58,3%). У пациентов были обнаружены метаболические показатели крови, указывающие на повышенный уровень липоилкарнитина, а у 15 из 17 пациентов — глутаровая кислота. Мы выявили 18 точечных мутаций в гене ETFDH в 19 семьях, включая 13 миссенс-мутаций, 2 сдвиговые мутации, 2 нонсенс-мутации и 1 синонимичную мутацию. Среди пациентов 998A>G, 1450T>C, 1703T>C, 1717C>T, 821G>A, 643G>A, 251C>T, 1763A>T, 369T>A, IVS7+2T>C и IVS6+1G>A не встречались у 100 здоровых людей. Девять семей имели мутацию 770A>G (Y257C); пять семей имели мутацию 1227A>C (L409F). Множество новых мутаций в гене ETFDH позволяет предположить, что может существовать специфический спектр мутаций в RR-LSM у китайцев, причем мутации Y257C и L409F, возможно, являются горячими точками в северной части Китая.