Муковисцидоз — это наследственное заболевание экзокринных желез, которое в первую очередь поражает желудочно-кишечную и дыхательную системы и характеризуется дисфункцией экзокринной системы поджелудочной железы и аномально высоким уровнем электролитов в поте. Ранними симптомами муковисцидоза являются легкий кашель с пневмонией и ателектазом, постепенно усиливающийся кашель, слизистая мокрота, которую невозможно легко откашлять, и одышка. Если симптомы прогрессируют до поздних стадий, может развиться дыхательная недостаточность и легочная болезнь сердца. Муковисцидоз обычно сопровождается хронической обструктивной патологией легких и может быть связан с атрезией тонкой кишки, перекрутом кишечника и вязким застоем желчи как причиной внепеченочной обструкции. Заболевание может быть связано с обструктивной желтухой, неонатальным гепатитом и гепатоцеллюлярной дегенерацией в гигантские клетки, которая может полностью разрешиться самостоятельно у некоторых младенцев, и должно рассматриваться у детей с историей мекониево-илеальной непроходимости. Заболевание может проявляться симптомами, связанными с заболеванием печени, такими как кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта или спленомегалия вследствие портальной гипертензии; при проявлениях печеночной недостаточности могут наблюдаться гепатомегалия и задержка роста. Если холецистограмма ничем не примечательна, это может быть желчнокаменная болезнь или холецистит, при котором желчный пузырь пациента крошечный и едва заметный, а желчный проток может быть обтурирован отложениями аномальных желчных выделений или аномальным составом желчи. Повышенное содержание хлоридов в поте и аномальная биопсия печени. В общем, диагноз в основном установлен. Поскольку вязкие выделения часто блокируют протоки, соединяющие яички с предстательной железой, пациенты с муковисцидозом при отсутствии адекватного лечения могут повлиять на фертильность.