Недавно г-жа Ванг заметила, что у ее 15-летней дочери не только не развиваются груди и не идут менструации, которые должны быть у девочек ее возраста, но и появились мужские черты, такие как осипший голос, скрытый горловой узел на шее и волосатость. При опросе врачом было обнаружено, что у дочери г-жи Ванг при рождении был увеличенный клитор и иногда прощупывалась шишка в области паха, но это не было воспринято всерьез и никогда официально не рассматривалось. Тщательное обследование показало, что кариотип дочери г-жи Ванг — 46,XY, нормальный мужской кариотип; а образование в паху, по результатам ультразвукового исследования, оказалось тканью яичек. После гинекологического УЗИ не было обнаружено ни матки, ни яичников. После дальнейшего эндокринного гормонального и генетического тестирования стало ясно, что у нее заболевание, называемое дефицитом 5α-редуктазы 2-го типа, которое представляет собой нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон и является аутосомно-рецессивным нарушением полового развития. Что такое аномальное нарушение полового развития? Проще говоря, то, что мы обычно называем «пол», включает в себя как хромосомный пол (46,XY у нормальных мужчин и 46,XX у нормальных женщин), так и гонадальный/экспрессивный пол, такой как матка, яичники, фаллопиевы трубы, развитие груди и менструации, которые происходят во время полового созревания у нормальных женщин, и яички, пенис и половое созревание у нормальных мужчин. низкий голос, выброс семени, эрекция и т.д. Когда хромосомный пол аномален (ни 46,XY, ни 46,XX) или хромосомный пол нормален, но соответствующие гонады и/или фенотип отсутствуют (например, 46,XY в приведенном выше случае, но по внешности женщина), состояние называется нарушением полового развития (НПР). Причины нарушений полового развития разнообразны, но более 80% из них обусловлены наличием генетической мутации, которая приводит к аномальному уровню гормонов в организме, что в свою очередь приводит к аномальному развитию репродуктивной системы. Например, у плодов мужского пола недостаточный синтез тестостерона или нарушение его действия во время развития может привести к укорочению пениса и гипоспадии, а у плодов женского пола воздействие избыточного количества андрогенов во время развития может привести к пенисоподобному увеличению клитора, что приводит к нечеткости наружных половых органов у новорожденного. Клиническая картина у пациентов также чрезвычайно разнообразна. Наружные гениталии могут быть полностью мужскими или полностью женскими, с более промежуточными мужскими и женскими проявлениями, такими как гипоспадия, микропенис, крипторхизм и увеличение клитора. Гипоспадия представляет собой аномальное положение отверстия уретры и является одним из наиболее распространенных признаков нарушений половой дифференцировки, а гипертрофия клитора означает клитор, который значительно длиннее и больше в диаметре, чем в норме. Однако из-за сложности причин и недостаточной осведомленности об этих заболеваниях в больницах первичного звена пациенты и их семьи часто путешествуют и обращаются за медицинской помощью, что серьезно влияет на качество жизни пациентов и оставляет их с тяжелой физической и психологической травмой. С развитием науки и техники лечение аномалий полового развития в настоящее время предусматривает мультидисциплинарный подход, когда эндокринология, урология, педиатрия, гинекология, генетика, визуализация и психологи работают в единой команде для обеспечения комплексного лечения. План лечения определяется причиной заболевания пациента, состоянием развития наружных половых органов и пожеланиями пациента и его родителей. Сочетание фармакологического и хирургического лечения позволяет добиться удовлетворительного результата и значительно улучшить прогноз заболевания, чтобы пациент мог вести полноценную жизнь.