Аномалии половой дифференциации раньше назывались гермафродитизмом и включают истинный гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм, женский псевдогермафродитизм, синдром Тернера и анорхизм. Что такое истинный гермафродитизм? Истинный гермафродитизм — это относительно редкое состояние, при котором в организме человека имеются две разные гонады (яичники и семенники). Существует несколько различных случаев: 1. одна сторона — яичко, другая — яичник или яйцевод; 2. одна сторона — яичник, другая — яйцевод; 3. обе стороны — яйцевод. В тазу находится инфантильная матка. Половые хромосомы на 80% положительные. Кариотип составляет 60% 46,XX, 20% — 46,XY, остальные — 45XO или химерный 46,XX/XY. Положительный на H-Y антиген. Сывороточные женские гормоны циклически повышаются в соответствии с изменениями в женском менструальном цикле. Наружные половые органы этих пациентов отличаются по внешнему виду из-за разного уровня гормонов в организме. Цель лечения — иметь подходящий для социальной жизни пол, а затем завести детей. Поэтому пол ребенка должен быть определен в раннем возрасте в соответствии с внешним видом, требованиями родителей, психологией ребенка и одобрением самого общества, а гонады противоположного пола должны быть удалены из организма. Пациенты с мужским псевдогермафродитизмом имеют Y-хромосому, одно недоразвитое яичко во внутренних гениталиях и различную степень феминизации наружных гениталий. По степени гермафродитизма наружных половых органов различают два типа: 1. Мужской тип наружных половых органов Развитие полового члена близко к нормальному, с мужской формой тела и тяжелым типом гипоспадии; часто встречается крипторхизм или паховая грыжа, и очень редко могут быть остатки влагалища или инфантильные матка и фаллопиевы трубы, но нет яичников. Причиной является неспособность мужского плода подавить развитие парамедианной трубы в эмбриональном периоде, что приводит к формированию недоразвитой матки и фаллопиевых труб. Этот тип также известен как синдром парамедианной трубчатой ретенции. Таких детей обычно лечат как гипоспадию, восстанавливая уретру. Женский тип наружных половых органов также известен как полный тестис, женский, с кариотипом 46, XY. Имеются яички, нормальный биосинтез тестостерона и нормальный уровень тестостерона в крови. Яички могут находиться в брюшной полости, больших половых губах или в паховом грыжевом мешке. Эпидидимис и vas deferens могут присутствовать одновременно или отсутствовать у некоторых пациентов. Внешние гениталии полностью женские по форме, со слабо развитым пенисом, напоминающим клитор, половыми губами и псевдо-вагиной, но без яичников, фаллопиевых труб и матки. Поражение обусловлено полным отсутствием белков адгезии рецепторов андрогенов в клетках половых органов пациента в эмбриональном периоде, что позволяет мочеполовым синусам и примордию наружных половых органов с раннего возраста развиваться в женские наружные половые органы. В подростковом возрасте у пациентки формируется нормальная женская грудь и женское тело. Однако менструация отсутствует. Поскольку наружные гениталии полностью женские, родители обычно воспитывают ребенка как девочку с рождения и диагностируют заболевание, когда яички обнаруживаются в больнице во время роста. Этот тип ребенка не способен к росту мужских органов и поэтому не подходит для того, чтобы быть мужчиной. Соответствующий пол — женский, а яички впоследствии придется удалить, и ребенок будет находиться на пожизненной заместительной терапии эстрогенами. Пациенты с женским псевдогермафродитизмом хромосомно положительны, с кариотипом 46,XX, с яичниками, фаллопиевыми трубами и маткой, но с пороками развития наружных половых органов и мужскими проявлениями фигуры и прекостенелости. Врожденная гиперплазия адренокортикальной системы и адренокортикальные опухоли могут вырабатывать избыточное количество андрогенов, а применение беременной матерью мужских гормональных препаратов может вызвать дифференциацию примитивных зародышевых протоков и наружных половых органов в мужском направлении во время эмбриональной жизни. Врожденная адренокортикальная гиперплазия — это аутосомно-незаметное заболевание, при котором врожденный дефект одного или нескольких ферментов синтеза кортикостероидов вызывает повышение секреции адренокортикотропных гормонов и увеличение количества предшественников различных кортизолов. Деформация наружных половых органов характеризуется увеличенным клитором, слиянием больших половых губ в форме раздвоенной мошонки и общим отверстием между влагалищем и уретрой с остаточным воронкообразным урогенитальным синусом. Мужественность проявляется в быстром росте, с преждевременным эпифизарным возрастом; раннем появлении лобковых волос. Рано появляются лобковые волосы, волосы в подмышечных впадинах и борода, увеличиваются гортанные узлы и утолщается голос; грудь не развивается. Менструации отсутствуют, а клитор может стать эрегированным. Кроме того, у некоторых пациентов может развиться гипертония. Этот тип лучше всего лечить в возрасте до 3,5 лет с помощью хирургического вмешательства, включая клиторопластику и вагинопластику. И пожизненное применение кортикостероидов.